Leber congenital amaurosis (LCA) היא הפרעת עיניים הפוגעת בעיקר ברשתית. לאנשים עם מצב זה יש בדרך כלל ליקוי ראייה חמור שמתחיל מינקות. מאפיינים נוספים כוללים פוטופוביה, תנועות לא רצוניות של העיניים (ניסטגמוס), ורוחק ראייה קיצוני.
מהם המאפיינים העיקריים של אמאורוזיס מולד של לבר ועל מי זה משפיע?
Leber congenital amaurosis היא הפרעת עיניים שמשפיעה בעיקר על הרשתית, שהיא הרקמה המיוחדת בחלק האחורי של העין המזהה אור וצבע. לאנשים עם הפרעה זו יש בדרך כלל לקות ראייה חמורה שמתחילה מינקות.
מה רואים אנשים עם אמורוזיס מולד של לבר?
Leber congenital amaurosis (LCA) היא משפחה של ניוון רשתית מולדת שגורמת לאובדן ראייה חמור בגיל צעיר. חולים מופיעים בדרך כלל עם ניסטגמוס, תגובות אישונים איטיות או כמעט נעדרות, ירידה חמורה בחדות הראייה, פוטופוביה והיפראופיה גבוהה.
כיצד ניתן להשתמש ברפואה הגנטית המופיעה לטיפול באמורוזיס מולד של לבר?
הטיפול החדש הזה כולל השתלת גנים חדשים לתוך בתאי הרשתית הלא תקינים כדי לתקן את הגן הפגום. לאחרונה, טיפול גנטי הפך זמין לחולים עם מוטציות בשני העותקים של הגן RPE65. פגם בגן זה יכוללגרום ל-LCA בחלק מהחולים וכן רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) באחרים.
האם יש תרופה לאמוזיס מולד של לבר?
איך מטפלים לבר באמורוזיס מולד ? לרוע המזל, there אין כרגע תרופה עבור LCA. עם זאת, הפיתוח של טיפולי החלפת גנים וטיפולים פוטנציאליים חדשים נוספים מציעים תקווה לחולים. It חשוב לציין שאלו הם ספציפיים לגנים.
