אנמיה חרמשית היא מחלה פליאוטרופית מכיוון שביטוי של גן HBB יחיד שעבר מוטציה מייצר השלכות רבות בכל הגוף.
האם אנמיה חרמשית היא פליאוטרופיה אנטגוניסטית?
אנמיה חרמשית, בטא-תלסמיה וסיסטיק פיברוזיס הן כמה דוגמאות נוספות לתפקיד ש-פליוטרופיה אנטגוניסטית עשויה למלא בהפרעות גנטיות.
מהי הדוגמה לפליוטרופיה?
אחת הדוגמאות המצוטטות ביותר לפליוטרופיה בבני אדם היא phenylketonuria (PKU). הפרעה זו נגרמת על ידי מחסור באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, הדרוש להמרת חומצת האמינו החיונית פנילאלנין לטירוזין.
אילו מחלות נגרמות על ידי פליאוטרופיה?
דוגמה אחת לפליוטרופיה היא תסמונת מרפן, הפרעה גנטית אנושית המשפיעה על רקמות החיבור. מחלה זו פוגעת בדרך כלל בעיניים, בלב, בכלי הדם ובשלד. תסמונת מרפן נגרמת על ידי מוטציה בגן אנושי וכתוצאה מכך לפליוטרופיה.
מה זה פליאוטרופיה להסביר?
: התופעה של גן בודד המשפיע על שתי תכונות פנוטיפיות מובחנות או יותר: האיכות או המצב של היותו פליאוטרופי בגנטיקה, יש מושג שנקרא פליאוטרופיה, ש קובע שגן בודד יכול להשפיע על מספר רב של תכונות. [
