רוב התינוקות האלה מתים במהלך הימים הראשונים עד השבועות הראשונים של החיים בגלל קשיי נשימה, חוסר יכולת להאכיל וזיהומים חמורים בעור. לחולים ששורדים מעבר לגיל הינקות יש איכטיוזיס חמור ופגיעה נוירולוגית משתנה.
מה הסיבה לתינוק קולודיון?
קרום הקולודיון הוא עקב פיזור חריג. זה נובע ממוטציה של גנים מסוימים והוא בדרך כלל אוטוזומלית רצסיבית, איכטיוזיס מולדת (מצב עור קשקשי). עם זאת, ל-10% מתינוקות הקולודיון יש עור תחתון רגיל - מצג קל הידוע כתינוק קולודיון 'ריפוי עצמי'.
מהו תינוק קולואיד?
המונח תינוק קולודיון (CB) מתייחס ל- ילוד שכל גופו מכוסה בקרום דביק, גמיש, דמוי קלף . 1. המצב קשור בדרך כלל לאקטרופיון, eclabium, hypotrichosis, סחוס האף והאוריקולרי היפופלסטי ופסאודו-חוזים.
האם ניתן לרפא איכטיוזיס מולדת?
הטיפול העיקרי מורכב מהענקת לחות לעור, הפחתת איבוד נוזלים ומניעת זיהומים. לאחרונה דווחו מקרים שבהם חולים טופלו בהצלחה ב-acitretin, רטינואיד דרך הפה. נראה שטיפול פומי מוקדם ברטינואיד מגדיל את שיעורי ההישרדות של חולים אלה (2).
למה תינוקות נולדים עם איכטיוזיס של הארלקין?
איכתיאוזיס מסוג הארלקין נגרמת על ידי מוטציות ב-הגן ABCA12. גן זה מקודד לחלבון הדרוש להובלת שומנים אל מחוץ לתאים בשכבת העור החיצונית ביותר. ההפרעה היא אוטוזומלית רצסיבית ועוברת בתורשה מהורים נשאים.
