המופיליה נגרמת ממוטציה או שינוי, באחד הגנים, המספק הנחיות להכנת חלבוני גורם הקרישה הדרושים ליצירת קריש דם. שינוי או מוטציה אלו יכולים למנוע מחלבון הקרישה לפעול כראוי או להיעדר לחלוטין. גנים אלה ממוקמים על כרומוזום X.
איזה מחסור גורם להמופיליה?
יש פחות מדי מהגורמים VIII (8) או IX (9) הוא הגורם להמופיליה. אדם עם המופיליה יחסר רק גורם אחד, פקטור VIII או פקטור IX, אך לא שניהם. ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה: המופיליה A, שהיא מחסור בפקטור VIII; והמופיליה B, שהיא מחסור בפקטור IX.
איך אדם יורש המופיליה?
זה כמעט תמיד עובר בירושה (עובר) מהורה לילד. גם המופיליה A וגם B עוברים בתורשה באותו אופן, מכיוון שגם הגנים של פקטור VIII וגם של פקטור IX ממוקמים על כרומוזום X (כרומוזומים הם מבנים בתוך תאי הגוף המכילים את הגנים).
איך התחילה המופיליה?
המופיליה הוצגה לראשונה לעולם בתור "המחלה המלכותית" בתקופת שלטונה של המלכה ויקטוריה מאנגליה. היא הייתה נשאית של הגן להמופיליה, אבל היה זה בנה, לאופולד, שסבל את ההשפעות של הפרעת הדימום, כולל שטפי דם תכופים וכאבים מתישים.
מהם 5 תסמינים של המופיליה?
תסמינים
- דימום בלתי מוסבר ומוגזם כתוצאה מחתכים או פציעות, או לאחר ניתוח או עבודת שיניים.
- חבורות גדולות או עמוקות רבות.
- דימום חריג לאחר חיסונים.
- כאב, נפיחות או לחץ במפרקים.
- דם בשתן או בצואה.
- דימומים מהאף ללא סיבה ידועה.
- בתינוקות, עצבנות בלתי מוסברת.
