מונילתריקס אוטוזומלי דומיננטי נגרם על ידי מוטציות בגנים של קרטין שיער KRT81, KRT83 או KRT86 , בעוד שהצורה האוטוזומלית רצסיבית נובעת ממוטציות ב-DSG4. תרכובת הטרוזיגוטית תרכובת הטרוזיגוטית בגנטיקה רפואית, הטרוזיגוטיות תרכובת היא המצב של קיום שני אללים רצסיביים הטרוגניים או יותר בלוקוס מסוים שיכול לגרום למחלה גנטית במצב הטרוזיגוטי; כלומר, אורגניזם הוא הטרוזיגוט מורכב כאשר יש לו שני אללים רצסיביים לאותו גן, אבל עם שני אלה … https://en.wikipedia.org › ויקי › Compound_heterozygosity
הטרוזיגוסיות מורכבת - ויקיפדיה
מוטציות בגן DSG4 עשויות להתרחש.
מה הגורם למונילטריקס?
Monilethrix נגרם על ידי מוטציות באחד מכמה גנים. מוטציות בגן KRT81, בגן KRT83, בגן KRT86 או בגן DSG4 אחראיות לרוב המקרים של monilethrix. גנים אלו מספקים הוראות לייצור חלבונים שנותנים מבנה וחוזק לקווצות שיער.
מה גורם לארוזים בשיער?
צורה מאוד ברורה זו נגרמת על ידי קוטר ציר השיער משתנה לאורך השער. במקרים רבים זו תוצאה של אדם שאינו מסוגל לייצר קרטין תקין, החלבון המבני הנחוץ ליצירת שיער, עור וציפורניים.
איך מטפלים במונילטריקס?
בעוד ש-אין סופי מוכרטיפול עבור monilethrix, acitretin דרך הפה ומינוקסידיל מקומי 2% הראו תוצאות קליניות וקוסמטיות טובות עם המשך השימוש.
האם monilethrix עובר בירושה?
ברוב המקרים, monilethrix עובר בתור תכונה גנטית אוטוזומלית. מחלות גנטיות נקבעות על ידי שני גנים, אחד מהאב ואחד מהאם. הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר רק עותק בודד של גן לא תקין נחוץ להופעת המחלה.
