ברוב המקרים dyskeratosis congenita הוא בירושה. דפוס התורשה עשוי להיות מקושר X (תסמונת Zinsser-Cole-Engleman), אוטוזומלי דומיננטי (Dyskeratosis congenita, סוג Scoggins) או אוטוזומלי רצסיבי.
האם dyskeratosis congenita congenita רצסיבי או דומיננטי?
כאשר dyskeratosis congenita נגרמת על ידי מוטציות גן DKC1, היא עוברת בתורשה בתבנית X-linked recessive. הגן DKC1 ממוקם על כרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין.
מהי תסמונת DC?
Dyskeratosis congenita (DC) היא הפרעה תורשתית. תסמינים של DC עשויים לכלול פיגמנטציה חריגה בעור, צמיחת ציפורניים לא תקינה וכתמים לבנים בתוך הפה (לויקופלאקיה). ילדים עם DC נמצאים בסיכון לפתח אי ספיקת מח עצם, כמה סוגי סרטן ובעיות ריאות.
איזה אברון מושפע מ-dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita היא הפרעה בתחזוקה לקויה של טלומרים, בעיקר עקב מספר מוטציות גנים שמובילות לתפקוד חריג של ribosomes, המכונה ריבוזומפתיה. באופן ספציפי, המחלה קשורה למוטציה אחת או יותר המשפיעות באופן ישיר או עקיף על רכיב ה-RNA של טלומראז של חוליות (TERC).
האם יש תרופה לדיסקראטוזיס congenita?
אפשרות הטיפול היחידה לטווח ארוך ומרפאת לאי ספיקת מח עצם בחולי דיסקראטוזיס congenita (DKC) היאהשתלת תאי גזע המטופואטית (SCT), למרות שהתוצאות לטווח ארוך נותרו גרועות, עם שיעור הישרדות מוערך של 10 שנים של 23%.
