מחסור בארגינאז-1 היא הפרעה תורשתית נדירה המאופיינת בחוסר מלא או חלקי של האנזים ארגינאז ב-הכבד ובתאי הדם האדומים. ארגינאז הוא אחד משישה אנזימים הממלאים תפקיד בפירוק והסרה של חנקן מהגוף, תהליך המכונה מחזור אוריאה.
היכן ניתן למצוא ארגינאז?
ברוב היונקים קיימים שני איזוזימים של אנזים זה; הראשון, Arginase I, מתפקד במחזור האוריאה, וממוקם בעיקר בציטופלזמה של הכבד. האיזוזים השני, Arginase II, היה מעורב בוויסות ריכוזי הארגינין/אורניטין בתא.
מה קורה במחסור בארגינאז?
מחסור בארגינאז הוא הפרעה תורשתית שגורמת לחומצת האמינו ארגינין (אבן בניין של חלבונים) ואמוניה להצטבר בהדרגה בדם. אמוניה, שנוצרת כאשר חלבונים מתפרקים בגוף, רעילה אם הרמות הופכות גבוהות מדי.
מה קורה עם מחסור בארגינין?
התסמינים עשויים לכלול בעיות האכלה, הקאות, גדילה לקויה, התקפים ושרירים נוקשים עם רפלקסים מוגברים (ספסטיות). אנשים עם מחסור בארגינאז עלולים גם לסבול עיכוב התפתחותי, אובדן אבני דרך התפתחותיות ומגבלה אינטלקטואלית.
מה גורם למחסור בארגינין?
באופן עקרוני, ישנם שלושה מצבים שעלולים לגרום למחסור בארגינין:מחסור תזונתי של ארגינין או על ידי הרעבה או על ידי צריכת תזונה עם מחסור חמור בארגינין (למרות שהאחרון לא נמצא כגורם למחסור בארגינין במבוגרים בריאים), קטבוליזם מוגבר של ארגינין, …
