ציסטינוזה לא נפרופתית. ידוע גם בשם ציסטינוזה עינית או "שפירה", צורה זו משפיעה בדרך כלל על מבוגרים בגיל העמידה; פעם קראו לזה ציסטינוזיס למבוגרים. מחלת כליות אינה מתרחשת אצל אנשים אלה. נראה שההפרעה משפיעה רק על העיניים.
מהי ציסטינוזה נפרופתית?
ציסטינוזה נפרופתית היא מחלה נדירה המופיעה בדרך כלל אצל תינוקות וילדים בגיל צעיר. זהו מצב לכל החיים, אך טיפולים זמינים, כגון טיפול בציסטאמין והשתלת כליה, אפשרו לאנשים עם המחלה לחיות זמן רב יותר.
איזה סוג של רופא מטפל בציסטינוזיס נפרופתי?
A nephrologist הוא מומחה במחלות כליות והוא ספק שירותי הבריאות העיקרי לחולי ציסטינוזיס.
מהי ציסטינוזה מולדת?
ציסטינוזיס היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת להצטברות של חומצת האמינו ציסטין בתוך התאים, ויוצרת גבישים שעלולים להצטבר ולפגוע בתאים. גבישים אלו משפיעים לרעה על מערכות רבות בגוף, במיוחד על הכליות והעיניים.
האם ציסטינוזה גורמת לאבנים בכליות?
התסמין השכיח ביותר של ציסטינוזה לא נפרופתית (עינית) הוא הצטברות גבישים בקרניות העיניים, הגורם לכאב ולרגישות מוגברת לאור (רגישות לאור). אלה עם ציסטינוזה לא נפרופתית בדרך כלל אינם מפתחים בעיות בכליות או כלהתסמינים האחרים הקשורים לציסטינוזיס.
