רצף המיוסטטין הפיימונטי מכיל מוטציית missense ב-exon 3, וכתוצאה מכך החלפה של טירוזין בציסטאין בלתי משתנה באזור הבוגר של החלבון.
איזו סוג של מוטציה יש ב-DNA מהפיימונטה שייתכן שהובילה להיפרטרופיה של השרירים?
Piedmontese MSTN missense mutation G938A מתורגמת לחלבון C313Y myostatin. מוטציה זו משנה את תפקוד MSTN כמווסת שלילי של צמיחת השריר, ובכך מעוררת היפרטרופיה של השרירים. MiRNAs יכולים למלא תפקיד באפנון היפרטרופיה של שרירי השלד על ידי ויסות מטה של ביטוי גנים.
איזה סוג של מוטציה התרחשה בגן למיוסטטין?
לפחות מוטציה אחת בגן MSTN נמצאה כגורמת להיפרטרופיה של שרירים הקשורה למיוסטטין, מצב נדיר המאופיין בהגדלת מסת שריר וחוזק. המוטציה, הכתובה כ-IVS1+5G>A, משבשת את האופן שבו משתמשים בהוראות הגן לייצור מיוסטטין.
איזה סוג של מוטציה היא שריר כפול?
שריר כפול הוא המונח המשמש לציון היפרטרופיה של שרירים האופיינית לבקר וכבשים טקסל. זה נובע ממוטציה בגן המיוסטטין (MSTN), המקודד לגורם מווסת הגדילה מיוסטטין. היפרטרופיה של השרירים נובעת ממספר כולל מוגבר של סיבים.
איזה סוג של מוטציה התרחשה במיוסטטין הכחול הבלגי?
שריר כפול (מוגברתמסת שריר) הוא מאפיין שנמצא בגזע בקר בשם כחול בלגי. מאפיין השרירים הכפול עלה למוטציה יחידה, אוטוזומלית, גנטית, הגורמת למחיקה של אחד עשר זוגות בסיסים בגן המיוסטטין. כתוצאה מכך נוצר חלבון שאינו מתפקד.
