ניוון בית החזה מחנק משפיע על 1 ל-100,000 עד 130,000 אנשים.
האם תסמונת ג'ון קטלנית?
תסמונת ג'ון חמורה מאוד, וילדים רבים חיים רק שנים ספורות. בעיות נשימה הן הדאגה הגדולה ביותר. הם יכולים לנוע בין קל מאוד לסכנת חיים. ייתכן שלילדך יהיו תסמינים כילוד או לא עד מאוחר יותר.
מהי ניוון בית החזה מחנק?
Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) היא צורה נדירה מאוד של דיספלזיה שלד שמשפיעה בעיקר על התפתחות מבנה העצם של בית החזה (החזה) וכתוצאה מכך צר מאוד ופעמוני חזה בצורת
איך מאבחנים את תסמונת Jeune?
תסמונת Jeune עשויה להיות זוהה לפני הלידה באמצעות הדמיית אולטרסאונד. לעתים קרובות יותר, הוא מאובחן לאחר הלידה באמצעות צילומי רנטגן. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית גם כדי לאשר אבחנה של תסמונת Jeune.
מהי דיספלסיה של חזה קצר בצלעות?
Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) עם או בלי פולידקטיליה מתייחסת ל-קבוצה של ciliopathies שלד אוטוזומליות רצסיביות המאופיינות בכלוב בית חזה מכווץ, צלעות קצרות, צינוריות מקוצרות עצמות, ומראה 'טריידנט' של גג האצטבולרי.
