Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) תוארה לראשונה ב-1952 על ידי ד ר אוגדן ברוטון. מחלה זו, שנקראת לפעמים Bruton's Agammaglobulinemia או Congenital Agammaglobulinemia, הייתה אחת ממחלות הכשל החיסוני הראשונות שזוהו.
מה ההבדל בין Hypogammaglobulinemia ו-Agammaglobulinemia?
"היפוגמגלבולינמיה" היא בעיקרה שם נרדף ל"אגמגלבולינמיה". כשמשתמשים במונח האחרון (כמו ב"אגמגלבולינמיה מקושרת X"), זה מרמז ש-gamma globulins לא רק מופחתים, אלא נעדרים לחלוטין.
מה גורם לאגמגלבולינמיה?
אגמגלבולינמיה מקושרת X נגרמת על ידי מוטציה גנטית. אנשים עם המצב אינם יכולים לייצר נוגדנים הנלחמים בזיהום. לכ-40% מהאנשים עם המחלה יש בן משפחה שיש לו את זה.
מהו מחסור ב-Btk?
נמצאו כמה מוטציות בגן BTK כגורם מבודד מחסור בהורמון גדילה מסוג III, מצב המאופיין בצמיחה איטית, קומה נמוכה ומערכת חיסונית מוחלשת. מוטציות הגורמות למצב זה מובילות לייצור של גרסה לא מתפקדת של חלבון BTK.
האם XLA הוא SCID?
XLA גם טעה היסטורית כ-Severe Combined Immunodeficiency (SCID), מחסור חיסוני חמור בהרבה ("Bubble boys"). זןשל עכבר מעבדה, XID, משמש לחקר XLA. לעכברים אלה יש גרסה שעברה מוטציה של הגן Btk של העכבר, והם מציגים מחסור חיסוני דומה, אך מתון יותר, כמו ב-XLA.
