חוקרים חושבים שמחלות גנטיות אשכנזיות נובעות בגלל המוצא המשותף שיהודים רבים חולקים. בעוד שאנשים מכל קבוצה אתנית יכולים לפתח מחלות גנטיות, יהודים אשכנזים נמצאים בסיכון גבוה יותר למחלות מסוימות בגלל מוטציות גנים ספציפיות.
מהן מחלות גנטיות אשכנזיות?
יחידים ממוצא יהודי אשכנזי עשויים לשאת גרסאות פתוגניות ל-תסמונת בלום, מחלת קנבון, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, היפראינסוליניזם משפחתי, אנמיה פנקוני C, מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A, תסמונת ז'וברט סוג 2, מחלת שתן סירופ מייפל מסוג 1B, mucolipidosis IV, …
כמה נפוץ ה-DNA האשכנזי?
לפני מספר שנים כרמל התייעץ עם מומחים גנטיים שהודיעו לו שאם מישהו נושא את סמן ה-DNA המיטוכונדריאלי הספציפי הזה, יש סיכוי 90 עד 99% שהאדם הזה הוא של מוצא אשכנזי.
האם יהודים אשכנזים שונים מבחינה גנטית?
לא מצא עדות למוצא כוזר של יהודים אשכנזים והציע ש יהודים אשכנזים חולקים את המוצא הגנטי הגדול ביותר עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ובקרב אוכלוסיות לא-יהודיות, עם קבוצות מאירופה ומהמזרח התיכון.
למה רופאים שואלים אם אתה אשכנזי?
זה בגלל שאנשים עם מורשת יהודית אשכנזית (כלומר עם רקע מזרח אירופאי כולל גרמני, פולני או רוסי) הם עודצפוי לשאת אחת מ-3 מוטציות ספציפיות ב-BRCA1 או BRCA2. הסיכון גבוה פי 20 בערך מאשר באוכלוסייה הכללית.
