באנמיה חרמשית, תאי הדם האדומים מעוצבים כמו מגל או סהר. תאים נוקשים ודביקים אלו עלולים להיתקע בכלי דם קטנים, אשר יכולים להאט או לחסום את זרימת הדם והחמצן לחלקי הגוף.
מה גורם לצורת המגל באנמיה חרמשית?
תאים עם המוגלובין חרמש הם נוקשים ודביקים. כשהם מאבדים את החמצן שלהם, הם יוצרים צורה של מגל או חצי סהר, כמו האות C. תאים אלה נצמדים זה לזה ואינם יכולים לנוע בקלות דרך כלי הדם.
מה גורם לצורת תא המגל האופיינית?
אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית הפוגעת בתאי דם אדומים עם גרסה חריגה של המוגלובין, החלבון הנושא חמצן בכל הגוף. ההמוגלובין המשתנה ידוע בשם hemoglobin S, או המוגלובין חרמש, מכיוון שהוא גורם לתאי דם אדומים בצורת אליפסה בדרך כלל לקבל צורת מגל.
איזה סוג של מוטציה גורם לתאים לחרב בצורת מחלת תאי חרמש?
מחלת תאי חרמש נגרמת על ידי מוטציות בגן בטא-גלובין (HBB) שמובילות לייצור גרסה לא תקינה של תת-יחידה של המוגלובין - החלבון האחראי על נשיאת חמצן בתאי דם אדומים. גרסה שעברה מוטציה זו של החלבון ידועה בשם המוגלובין S.
מהם 4 סוגי המוטציות?
סיכום
- מוטציות של קו הנבט מתרחשות בגמטות. מוטציות סומטיות מתרחשות בתאי גוף אחרים.
- שינויים כרומוזומליים הם מוטציות שמשנות את מבנה הכרומוזומים.
- מוטציות נקודתיות משנות נוקלאוטיד בודד.
- מוטציות מסגרות הן הוספות או מחיקות של נוקלאוטידים הגורמות לשינוי במסגרת הקריאה.
