מסיבות אלו, אף איגוד רפואי לא ממליץ על רצף גנום שלם ככלי סקר כללי במבוגרים, שלא לדבר על תינוקות. אכן, זהירות מוצדקת אפילו יותר ביילודים, שאינם יכולים להסכים לבדיקות לתנאים שאנו יודעים שחלק מהמבוגרים מעדיפים לא לדעת עליהם.
מה הם היתרונות של בדיקה גנומית של יילוד?
ריצוף הגנום של יילוד יכול לספק יותר מידע בריאותי מפאנל הבדיקות הנוכחי, ואפשר להשתמש בו כדי להנחות את חייו של אדם לטיפול רפואי, לספק מידע מוקדם על שניהם מחלות ילדות הניתנות לטיפול ומצבים המתרחשים בבגרות.
למה יש צורך ברצף הגנום?
ריצוף הגנום הוא צעד חשוב לקראת הבנתו. לבסוף, גנים מהווים פחות מ-25 אחוז מה-DNA בגנום, ולכן הכרת רצף הגנום כולו תעזור למדענים לחקור את חלקי הגנום שמחוץ לגנים. …
מהו רצף גנומי של יילוד?
הקרנת יילודים היא תרגול ותיק, משמש לבדיקת מגוון בעיות בריאותיות אפשריות זמן קצר לאחר לידת התינוק. כל התנאים הללו הם גנטיים במקורם, אך רצף הגנום נחשב כיום ליעיל ביותר כבדיקת המשך ולא כדרך הפעולה הראשונה.
האם ריצוף גנום שלם כלול בהקרנת יילודים?
האם כל הגנום או רצף ה-EXOME השלם יחליף את הקרנת הילוד? לא בשלב זה. רצף ה-DNA נפרד מבדיקת הסקר הראשונית של יילוד ומשמש רק בחלק מהמדינות אם הבדיקה הראשונית היא מחוץ לטווח.
