מוטציית Frameshift מניבה חלבוני מוצר קטועים ובלתי מתפקדים, מה שמוביל לאובדן תפקוד, הפרעות גנטיות או אפילו מוות. מוטציות של שינוי מסגרת נחשבו כמזיקות לרוב ובעלות חשיבות מועטה לאבולוציה המולקולרית של חלבונים.
האם שינוי מסגרת מזיק?
מוטציות ב-Frameshift ניכרות ב-מחלות גנטיות קשות כגון מחלת טיי-זקס; הם מגבירים את הרגישות לסוגי סרטן מסוימים ולסוגים של היפרכולסטרולמיה משפחתית; בשנת 1997, מוטציה של שינוי מסגרת הייתה קשורה לעמידות לזיהום על ידי הרטרו-נגיף HIV.
האם מוטציית הסטת מסגרת היא הגרועה ביותר?
Insertion vs.
מוטציות מחיקה, לעומת זאת, הן סוגים הפוכים של מוטציות נקודתיות. הם כרוכים בהסרה של זוג בסיסים. שתי המוטציות הללו מובילות ליצירת הסוג המסוכן ביותר של מוטציות נקודתיות מכולן: מוטציית ה-frameshift.
מהן ההשלכות של מוטציה בשינוי מסגרת?
מוטציות ב-Frameshift יכולות לגרום ל: רצף הקידוד שהשתנה של חלבון עשוי להיות בלתי שמיש או חלבון חדש לחלוטין. כתוצאה מכך, תהליכים ביוכימיים שונים עלולים לשבש.
למה מוטציות הסטת מסגרת הן הרציניות ביותר?
השפעות מוטציות
באופן כללי, מוטציות של העברת מסגרות ושטויות נחשבות כ-הפוגעות ביותר בתפקוד החלבון מכיוון שהחלק מהחלבון אינו מיוצר.
