חקר הכרומוזומים, שהם גדילים ארוכים של DNA וחלבון המכילים את רוב המידע הגנטי בתא. ציטוגנטיקה כוללת בדיקת דגימות של רקמה, דם או מח עצם במעבדה כדי לחפש שינויים בכרומוזומים, כולל כרומוזומים שבורים, חסרים, מאורגנים מחדש או מיותרים.
כמה זמן נמשכת בדיקה ציטוגנטית?
זמן אספקה ממוצע הוא 7-10 ימים. הערכה ציטוגנטית של תוצר ההתעברות מתאימה במקרים עם איבודים מרובים של עוברים או חשד לסיבה כרומוזומלית לאובדן/אי תקינות עובר. הדגימה האידיאלית תכלול גם וירוס כוריוני וגם רקמת עוברית.
מתי משתמשים בבדיקה ציטוגנטית?
בדיקות ציטוגנטיות משמשות לעתים קרובות ברפואת ילדים ב-ניסיון לזהות את הסיבה הבסיסית להפרעות התפתחותיות או פגמים מולדים. אבחון יכול להוות הקלה עצומה למשפחות של ילדים שנפגעו ויאפשר ייעוץ לגבי ניהול מתאים ופרוגנוזה.
למה אנחנו צריכים ללמוד ציטוגנטיקה?
במהלך שלושת העשורים האחרונים, החשיבות של הציטוגנטיקה הקלינית לעיסוק במיילדות וגניקולוגיה עלתה באופן דרמטי מכיוון שלציטוגנטיקה קלינית יש השפעה ישירה על האבחון, הניהול והמניעה של הפרעות רבות נגרמים על ידי סטיות כרומוזומים.
מהו היישום של ציטוגנטיקה?
אזור חשוב אחד שלהיישום לטכניקות ציטוגנטיות נמצא ב-ניהול סרטן, כדי לזהות שינויים גנטיים סומטיים בתאים הנאופלסטיים. זה רלוונטי במיוחד לממאירות המטולוגית, אבל יש מספר הולך וגדל של גידולים מוצקים שבהם יש תפקיד לציטוגנטיקה.
