מחיקות כרומוזומליות מתרחשות באופן ספונטני בתדירות נמוכה, או נגרמות על ידי טיפול בתאי נבט (באופן היעיל ביותר, ביציות בוגרות או מתבגרות בנקבה, ותאים זרעונים פוסטמיוטיים בגוף זכר) עם חומרים שוברי כרומוזומים, כגון קרינה חריפה או כימיקלים מסוימים.
מה גורם למוטציית מחיקה?
מוטציית מחיקה מתרחשת כאשר נוצר קמט על גדיל תבנית ה-DNA ובעקבות כך גורם להשמטת נוקלאוטיד מהגדיל המשוכפל (איור 3). איור 3: במוטציית מחיקה, נוצר קמט על גדיל תבנית ה-DNA, שגורם להשמטת נוקלאוטיד מהגדיל המשוכפל.
מה גורם לשכפול כרומוזומים?
כאשר המצב מתרחש באופן ספורדי, הוא נגרם על ידי שגיאה אקראית במהלך היווצרות הביצית או תא הזרע, או במהלך הימים הראשונים לאחר ההפריה. השכפול מתרחש כאשר חלק מכרומוזום 1 מועתק (משוכפל) בצורה לא תקינה, וכתוצאה מכך החומר הגנטי הנוסף מהמקטע המשוכפל.
מדוע מתרחשות הפרעות כרומוזומליות?
מצבים כרומוזומליים מסוימים נגרמים על ידי שינויים במספר הכרומוזומים. שינויים אלו אינם עוברים בתורשה, אלא מתרחשים כאירועים אקראיים במהלך היווצרותם של תאי רבייה (ביצים וזרע). שגיאה בחלוקת תאים הנקראת nondisjunction גורמת לתאי רבייה עם מספר לא תקין שלכרומוזומים.
האם ניתן לרפא הפרעות כרומוזומליות?
אין תרופה להפרעות כרומוזומליות. הפרעות כרומוזומליות משפיעות על המבנה הגנטי של האדם. מכיוון שהם למעשה יוצרים שינוי ב-DNA של אדם, אין דרך לרפא את ההפרעות הללו בשלב זה.
