ציסטינוזה בינונית מתחילה בדרך כלל להשפיע על אנשים בסביבות גיל שתים עשרה עד חמש עשרה. תפקוד לקוי של כליות וגבישי הקרנית הם המאפיינים הראשוניים העיקריים של הפרעה זו. אם ציסטינוזה בינונית לא מטופלת, תתרחש אי ספיקת כליות מלאה, אך בדרך כלל לא עד סוף שנות העשרה עד אמצע שנות העשרים.
איך אתה יודע אם יש לך ציסטינוזיס?
ניתן לאשר אבחנה של cystinosis על ידי מדידת רמות ציסטין בתאי דם לבנים מסוימים ("לוקוציטים פולימורפו-גרעיניים"). בדיקת שתן עשויה לגלות אובדן עודף של חומרים מזינים כולל מינרלים, אלקטרוליטים, חומצות אמינו, קרניטין ומים, מה שמעיד על תסמונת פנקוני הכלייתית.
מתי מאובחנת ציסטינוזיס?
אבחון של cystinosis
1. יש לחשוד בציסטינוזיס בכל החולים עם אי-שגשוג וסימנים של תסמונת Fanconi הכלייתית, מכיוון שהיא הסיבה השכיחה ביותר לתסמונת Fanconi תורשתית בילדים. זיהוי של תוכן ציסטין תוך תאי מוגבר הוא אבן היסוד לאבחון.
מה קורה בציסטינוזיס?
ציסטינוזיס הוא מצב המאופיין הצטברות חומצת האמינו ציסטין (אבן בניין של חלבונים) בתוך התאים. עודף ציסטין פוגע בתאים ולעיתים יוצר גבישים שעלולים להצטבר ולגרום לבעיות באיברים ורקמות רבות.
כמה שכיחה ציסטינוזה נפרופתית?
ציסטינוזה נפרופתית היאהפרעה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית. זוהי מחלה נדירה עם השפעה לכל החיים על החולה. השכיחות השנתית של ציסטינוזה נפרופתית היא ~1:150,000 עד 200,000 לידות חי ושכיחותה היא ~1.6 למיליון אוכלוסייה.
