2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:06
המחלה נדירה ביותר עם כ-100 מקרים שדווחו ברחבי העולם מאז שזוהתה לראשונה על ידי הרופאים באסן וקורנצוויג ב-1950.
כמה שכיחה אבטליפופרוטינמיה?
Abetalipoproteinemia היא הפרעה נדירה. יותר מ-100 מקרים תוארו ברחבי העולם.
איזה גן גורם לאבטליפופרוטינמיה?
Abetalipoproteinemia נגרמת על ידי מוטציות בגן MTTP ועוברת בתורשה כמצב גנטי אוטוזומלי רצסיבי. מחלות גנטיות נקבעות על ידי שני אללים, אחד מתקבל מהאב ואחד מהאם.
מהי מחלת ABL?
ABL היא מחלה נדירה הקשורה לפרופיל ליפופרוטאין פלזמה ייחודי ב- ש-LDL וליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד (VLDL) נעדרים למעשה. ההפרעה מאופיינת בחוסר ספיגה של שומן, ניוון עמוד השדרה, כדוריות דם אדומות אקנתוציטיות ורטינופתיה פיגמנטית.
מהי בטא ליפופרוטינמיה?
הוא מאופיין בהפרעות נוירו-שריריות, בעיקר נוירופתיה אטקסית מתקדמת, על ידי שינויים ברשתית המורכבים מדלקת פיגמנטרית לא טיפוסית עם מעורבות של המקולה, על ידי מחסור או חוסר ב-β-ליפופרוטאין בסרום, על ידי הפרעות מורפולוגיות של תאים אדומים (אקנתוציטוזיס) ועל ידי steatorrhea.
מוּמלָץ:
מתי התגלתה דיסארטריה?
במוקדם 1969 , Darley et al. הגדיר דיסארתריה כמונח כולל להפרעות דיבור קשורות. הסיווג של dysarthria כולל דיסארתריה רפה, דיסארטריה ספסטית, דיסארטריה אטקסית, דיסארטריה היפו-קינטית, היפר-קינטית היפר-קינטית היפרקינזיה היא מצב של אי שקט מופרז שמופיע במגוון גדול של הפרעות המשפיעות על היכולת לשלוט בתנועה מוטורית, כגון מחלת הנטינגטון.
מתי התגלתה אנמיה מזיקה?
מחלה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין B12 תוארה לראשונה על ידי אדיסון ב-1855, ונודעה כאנמיה של אדיסון או אנמיה של ביארמר. התסמינים כללו חיוורון, קוצר נשימה, צהבת, ירידה במשקל והתכווצויות שרירים. היכן נמצא אנמיה מזיקה? אנמיה מזיקה נחשבת בעיקר להפרעה אוטואימונית הפוגעת ב-תאי הקודקוד בקיבה.
מתי התגלתה אgammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) תוארה לראשונה ב-1952 על ידי ד"ר אוגדן ברוטון. מחלה זו, שנקראת לפעמים Bruton's Agammaglobulinemia או Congenital Agammaglobulinemia, הייתה אחת ממחלות הכשל החיסוני הראשונות שזוהו. מה ההבדל בין Hypogammaglobulinemia ו-Agammaglobulinemia?
מתי התגלתה לראשונה מחלת לב?
מתואר לראשונה ב-1768 מאת וויליאם הברדן, רבים האמינו שיש לו קשר למחזור הדם בעורקים הכליליים, למרות שאחרים חשבו שזה מצב לא מזיק, לפי כתב העת Canadian Journal of Cardiology. היכן התגלתה לראשונה מחלת לב? ניו אורלינס, לוס אנג'לס - צוות מחקר ארה"
מתי התגלתה מיוסיטיס?
המונח מיוסיטיס של גוף הכללה שימש במקור על ידי Yunis ו-Samaha ב- 1971 עבור מקרה של מיופתיה שהציע באופן פנוטיפי כרוני polymyositis polymyositis ביופסיית שרירים מראה שינויים דלקתיים כרוניים התואמים עם polymyositis. תרופות כגון D-penicillamine, hydralazine, procainamide, phenytoin ומעכבי אנזים הממיר אנגיוטנסין (ACE) נקשרו לסוג זה של מיופתיה דלקתית.
