המחלה נדירה ביותר עם כ-100 מקרים שדווחו ברחבי העולם מאז שזוהתה לראשונה על ידי הרופאים באסן וקורנצוויג ב-1950.
כמה שכיחה אבטליפופרוטינמיה?
Abetalipoproteinemia היא הפרעה נדירה. יותר מ-100 מקרים תוארו ברחבי העולם.
איזה גן גורם לאבטליפופרוטינמיה?
Abetalipoproteinemia נגרמת על ידי מוטציות בגן MTTP ועוברת בתורשה כמצב גנטי אוטוזומלי רצסיבי. מחלות גנטיות נקבעות על ידי שני אללים, אחד מתקבל מהאב ואחד מהאם.
מהי מחלת ABL?
ABL היא מחלה נדירה הקשורה לפרופיל ליפופרוטאין פלזמה ייחודי ב- ש-LDL וליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד (VLDL) נעדרים למעשה. ההפרעה מאופיינת בחוסר ספיגה של שומן, ניוון עמוד השדרה, כדוריות דם אדומות אקנתוציטיות ורטינופתיה פיגמנטית.
מהי בטא ליפופרוטינמיה?
הוא מאופיין בהפרעות נוירו-שריריות, בעיקר נוירופתיה אטקסית מתקדמת, על ידי שינויים ברשתית המורכבים מדלקת פיגמנטרית לא טיפוסית עם מעורבות של המקולה, על ידי מחסור או חוסר ב-β-ליפופרוטאין בסרום, על ידי הפרעות מורפולוגיות של תאים אדומים (אקנתוציטוזיס) ועל ידי steatorrhea.
