ברטינובלסטומה תורשתית, נראה כי מוטציות בגן RB1 עוברות בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. תורשה אוטוזומלית דומיננטית פירושה שעותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא מספיק כדי להגביר את הסיכון לסרטן.
האם רטינובלסטומה היא הפרעה גנטית?
האם רטינובלסטומה יכולה לעבור בתורשה? לכ-40 אחוז מהילדים עם רטינובלסטומה יש צורה תורשתית של המצב. חלק מהילדים עם רטינובלסטומה תורשתית ירשו מוטציה RB1 מהורה שלקה ברטינובלסטומה בילדותו.
איזו מוטציה גנטית גורמת לרטינובלסטומה?
רטינובלסטומה תורשתית או דו-צדדית
לכ-1 מכל 3 ילדים עם רטינובלסטומה יש מוטציה בקו נבט בגן אחד של RB1; כלומר, המוטציה בגן RB1 נמצאת בכל התאים בגוף. ברוב הילדים הללו (75%), מוטציה זו מתרחשת בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות, בעודם ברחם.
מתי הוסבר לראשונה הבסיס הגנטי של רטינובלסטומה?
המודל התפקוד של הגנים מדכאי הגידול הוצע לראשונה על ידי אלפרד קנודסון ב-שנות ה-70 שהסביר במדויק את המנגנון התורשתי של רטינובלסטומה. אם שני האללים של הגן הזה עוברים מוטציה, החלבון מושבת והתוצאה היא התפתחות רטינובלסטומה.
מהי רטינובלסטומה ומהו הבסיס הגנטי כביכול שלה?
רטינובלסטומה נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן רטינובלסטומה 1 (RB1) ברטינובלסטים. מוטציות אלו גורמות לרטינובלסטים לצמוח ללא שליטה וליצור גידול הנקרא רטינובלסטומה. יש 2 עותקים של הגן RB1 בכל תא.
