מחלת הנטינגטון היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, מה שאומר שאדם צריך רק עותק אחד של הגן הפגום כדי לפתח את ההפרעה. למעט גנים על כרומוזומי המין, אדם יורש שני עותקים של כל גן - עותק אחד מכל הורה.
איך מחלת הנטינגטון עוברת דרך משפחות?
מחלת הנטינגטון (HD) עוברת בירושה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה אומר שדי בשינוי (מוטציה) רק באחד משני העותקים של הגן HTT כדי לגרום למצב. כאשר לאדם עם HD יש ילדים, לכל ילד יש סיכוי של 50% (1 ל-2) לרשת את הגן שעבר מוטציה ולפתח את המצב.
מי נושא את הגן למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא הפרעה מוחית מתקדמת הנגרמת על ידי גן פגום יחיד בכרומוזום 4 - אחד מ-23 הכרומוזומים האנושיים הנושאים את כל הקוד הגנטי של האדם. הפגם הזה הוא "דומיננטי", כלומר כל מי שיורש אותו מהורה עםהנטינגטון יפתח בסופו של דבר את המחלה.
האם אתה יכול לחלות במחלת הנטינגטון אם אף אחד מההורים שלך לא חולה בה?
אפשר לפתח HD גם אם אין בני משפחה ידועים עם המצב. בסביבות 10% מהאנשים עם HD אין היסטוריה משפחתית. לפעמים, זה בגלל שהורה או סבא או סבא אובחנו בטעות עם מצב אחר כמומחלת פרקינסון, כאשר למעשה היה להם HD.
האם מחלת הנטינגטון מגיעה מאמא או אבא?
היו דיווחים שכוריאה של הנטינגטון עם הופעת נעורים כמעט תמיד עוברת בירושה מהאב, וכי כוריאה של הנטינגטון שמתחילה מאוחרת עוברת בירושה לעתים קרובות יותר מהאם מאשר מהאב.
