אלקפטונוריה עוברת בתור תכונה אוטוזומלית רצסיבית. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה.
האם אלקפטונוריה פועלת במשפחות?
אלקפטונוריה עוברת בירושה, כלומר היא מועברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 25% (1 ל-4) לפתח את המחלה.
מהם התסמינים של אלקפטונוריה?
סימן ברור לאלקפטונוריה במבוגרים הוא עיבוי ושינוי צבע כחול-שחור של סחוס האוזן. זה נקרא אוכרונוזה. שעוות האוזניים עשויה להיות גם שחורה או חומה-אדמדמת. אנשים רבים מפתחים כתמים חומים או אפורים גם בלבן של העיניים שלהם.
האם אלקפטונוריה ופנילקטונוריה זהים?
אלקפטונוריה היא מחסור גנטי רצסיבי הגורם לחמצון לא שלם של טירוזין ופנילאלנין, הגורם לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית (או מלנית). זה ידוע גם בשם פנילקטונוריה ואוכרונוזה.
מהו האנזים הפגום של אלקפטונוריה?
Alkaptonuria היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור ב-enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. מחסור באנזים זה מביא לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית, תוצר של מטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
