אלקפטונוריה עוברת בירושה, מה שאומר שהיא עוברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 25% (1 ל-4) לפתח את המחלה.
למה אלקפטונוריה היא מחלה רצסיבית?
אלקפטונוריה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה ש נובעת ממוטציה בגן Homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD), וכתוצאה מכך לא נורמליות של קטבוליזם של טירוזין ושל שקיעת רקמות של חומצה הומוגנית.
האם אלקפטונוריה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית?
אלקפטונוריה עוברת בתור תכונה אוטוזומלית רצסיבית. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה.
איזו חומצת אמינו גורמת לאלקפטונוריה?
אלקפטונוריה, או "מחלת שתן שחור", היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד המונעת מהגוף פירוק מלא של שני אבני בניין חלבונים (חומצות אמינו) הנקראות טירוזין ופנילאלנין. זה גורם להצטברות של חומר כימי בשם חומצה הומוגנית בגוף.
כיצד נגרמת פנילקטונוריה?
PKU נגרם עקב פגם בגן שעוזר ליצור את האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין. ללא האנזים הדרוש לעיבוד פנילאלנין, הצטברות מסוכנת יכולה להתפתח כאשר אדם עם PKU אוכל מזונות המכילים חלבון או אוכל אספרטיים, מלאכותיממתיק.
