שם פתולוגיה. הפרשה מוגזמת של חומצה הומוגנית בשתן, הנגרמת על ידי חריגה תורשתית במטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
מה הגורם לאלקפטונוריה?
Alkaptonuria נגרמת על ידי מוטציה של הגן homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD). הגן HGD מכיל הוראות ליצירת (קידוד) אנזים המכונה homogentisate 1, 2-dioxygenase. אנזים זה חיוני לפירוק חומצה הומוגנית.
מה ההבדל בין פנילקטונוריה לאלקפטונוריה?
אלקפטונוריה היא מחסור גנטי רצסיבי שגורם לחמצון לא שלם של טירוזין ופנילאלנין, גורם לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית (או מלנית). זה ידוע גם בשם פנילקטונוריה ואוכרונוזה.
מהו האנזים הפגום של אלקפטונוריה?
Alkaptonuria היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור ב-enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. מחסור באנזים זה מביא לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית, תוצר של מטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
מה המשמעות של אלקפטונוריה?
Alkaptonuria, או "מחלת השתן השחור", היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד המונעת מהגוף פירוק מלא של שני אבני בניין חלבונים (חומצות אמינו) הנקראות טירוזין ופנילאלנין. זה גורם להצטברות של חומר כימי בשם חומצה הומוגנית בגוף.
