Outlook. לאנשים עם אלקפטונוריה יש תוחלת חיים נורמלית. עם זאת, בדרך כלל הם יחוו תסמינים חמורים, כגון כאב ואובדן תנועה במפרקים, אשר משפיעים במידה ניכרת על איכות החיים.
האם אתה יכול למות מאלקפטונוריה?
חולי אלקפטונוריה מפתחים דלקת פרקים ולעיתים קרובות סובלים גם ממחלות אחרות, כולל מחלות לב וכליות. מקרי אלקפטונוריה קטלניים הם נדירים, ומוות נובע לרוב מסיבוכים בכליות או לבביים.
מה קורה לאדם עם אלקפטונוריה?
אלקפטונוריה היא הפרעה מטבולית גנטית נדירה המאופיינת ב-הצטברות חומצה הומוגנית בגוף. לאנשים מושפעים אין מספיק רמות תפקודיות של אנזים הנדרשים לפירוק חומצה הומוגנית. אנשים שנפגעו עשויים להיות עם שתן כהה או שתן שהופך שחור כאשר הם נחשפים לאוויר.
האם אלקפטונוריה היא מחלה מדבקת?
אלקפטונוריה עוברת בתורשה, כלומר היא עוברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 25% (1 ל-4) לפתח את המחלה.
כמה נפוצה אלקפטונוריה?
מצב זה נדיר, משפיע על 1 מתוך 250,000 עד מיליון אנשים ברחבי העולם. אלקפטונוריה שכיחה יותר באזורים מסוימים בסלובקיה (שם יש לה שכיחות של כ-1 ל-19,000 אנשים) וברפובליקה הדומיניקנית.
