השם Alkaptonuria נגזר מ-המילה הערבית "אלקלי" (שפירושה אלקלי) ומהמילה היוונית שמשמעותה "לשאוב חמצן בתאווה ב-alcali". השם נוצר על ידי בודקר בשנת 1859 לאחר שגילה תכונות מפחיתות חריגות בשתן של מטופל.
ממה נגרמת אלקפטונוריה?
הגן המעורב באלקפטונוריה הוא הגן HGD. זה מספק הוראות לייצור אנזים הנקרא homogentisate oxidase, הדרוש לפירוק חומצה הומוגנית. עליך לרשת שני עותקים של הגן HGD הפגום (אחד מכל הורה) כדי לפתח אלקפטונוריה.
היכן נמצא אלקפטונוריה?
אלקפטונוריה היא מחלה נדירה. לפי המכון הלאומי לבריאות, המצב משפיע על כ-1 מתוך 250, 000 עד 1 מיליון אנשים ברחבי העולם, אך נפוץ יותר ב-סלובקיה והרפובליקה הדומיניקנית, ומשפיע על כ-1 מכל 19, 000 אנשים.
מי גילה את מחלת האלקפטונוריה?
מאוחר יותר, תרכובת זו זוהתה כחומצה הומוגנית. בשנת 1890, הרופא האנגלי Archibald Garrod בדק את השתן של ילד בן 3 חודשים - הוא היה חום צהוב וד ר גארוד איבחן אלקפטונוריה.
כמה נפוצה אלקפטונוריה?
מצב זה נדיר, משפיע על 1 מתוך 250,000 עד מיליון אנשים ברחבי העולם. אלקפטונוריה שכיחה יותר באזורים מסוימים בסלובקיה (שם יש לה שכיחות של כ-1 ל-19,000 אנשים)וברפובליקה הדומיניקנית.
