זו תכונה גנטית דומיננטית, כך שרק להורה אחד צריך להיות תנאי לילד שיורש אותה. אם יש לך ברכידקטליה, קרוב לוודאי שגם אנשים אחרים במשפחתך סובלים ממנה. מקרים רבים של ברכידקטליה מתרחשים ללא כל מצב בריאותי אחר. אתה יכול לעבור ברכידקטיה וללא מצבים בריאותיים אחרים.
כמה שכיחה היא ברכידקטיה?
ילד ילמד להסתגל באמצעות היד הדומיננטית שלו. ברכידקטיליה אינה מצב שכיח, מכיוון שהיא מתרחשת רק בכ-1 מתוך 32,000 לידות.
האם ברכידקטיליה היא מוטציה גנטית?
Isolated brachydactyly type E נגרם על ידי שינויים גנטיים (וריאנטים פתוגניים או מוטציות) בגן HOXD13. וריאנטים פתוגניים בגן PTHLH עשויים גם לגרום לברכידקטילי מסוג E הקשורים לגובה קצר. בשני המקרים הללו, ההפרעה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
האם ברכידקטיליה היא מחלה נדירה?
הסוגים השונים של isolated brachydactyly הם נדירים, למעט סוגים A3 ו-D. Brachydactyly יכולה להופיע או כמום מבודד או כחלק מתסמונת מום מורכבת. עד כה זוהו צורות רבות ושונות של ברכידקטליה. צורות מסוימות מביאות גם לקומה נמוכה.
מה גורם למועדון אגודל?
אצבעות מקוטעות הן סימפטום של מחלה, לעתים קרובות של הלב או הריאות שגורמות לרמות נמוכות כרוניות של חמצן בדם. מחלות אשרלגרום לחוסר ספיגה, כגון סיסטיק פיברוזיס או מחלת צליאק, יכולים גם הם לגרום לקלאבינג. מועדונים עלולים לנבוע מרמות נמוכות כרוניות של חמצן בדם.
