רצף פייר רובין ידוע גם כתסמונת פייר רובין או מום פייר רובין. זהו מום מולד נדיר המאופיין בלסת לא מפותחת, תזוזה לאחור של הלשון וחסימת דרכי אוויר עליונות. חיך שסוע קיים גם אצל ילדים עם רצף פייר רובין.
האם רצף פייר רובין הוא מוגבלות?
תסמונת אינטלקטואלית-brachydactyly-Pierre Robin היא פגם התפתחותי נדיר במהלך תסמונת העובר המאופיין ב-נכות אינטלקטואלית קלה עד בינונית ועיכוב פסיכומוטורי, רצף רובין (כולל
איך מתייחסים לרצף של פייר רובין?
תינוק עם רצף פייר רובין צריך בדרך כלל להאכיל בבקבוק, עם חלב אם או פורמולה, באמצעות פטמות מיוחדות. הילד עשוי להזדקק לתוספת קלוריות כדי לתדלק את המאמץ הנוסף שנדרש כדי לנשום ולבלוע. יש צורך בניתוח לתיקון החך השסוע.
האם PRS נדיר?
PRS משפיע על זכרים ונקבות במספר שווה, עם שכיחות משוערת של בערך 1 מתוך 8, 500-14, 000 פרטים.
מה הייתה המוטציה הגנטית הספציפית של רובין?
שלישייה של מיקרוגנאטיה, גלוסופטוזיס וחסימה של דרכי הנשימה העליונות דווחה לראשונה על ידי הרופא הסטומטולוג הפריזאי פייר רובין בשנת 1923. הקשר התכוף של חיך שסוע עם השלשה הנ"ל דווח ב-1934 [רובין, 1923, 1934].
