הסיכון שלך ללקות בהפרעת היפרתרמיה ממאירה גבוה יותר אם למישהו במשפחה שלך יש את זה. אם לאחד מההורים שלך יש את הגן הלא תקין, יש לך סיכוי של 50% ללקות בו גם (דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית).
איך עוברת היפרתרמיה ממאירה?
רגישות להיפרתרמיה ממאירה עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי, כלומר מספיק עותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא כדי להגביר את הסיכון לתגובה חמורה לתרופות מסוימות בשימוש במהלך הניתוח.
למי יש סיכוי גבוה יותר לחלות בהיפרתרמיה ממאירה?
רוב המקרים מתרחשים אצל אנשים בתחילת שנות ה-20 לחייהם. כמה מחקרים מראים ש-גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר מנשים לפתח היפרתרמיה ממאירה.
האם היפרתרמיה ממאירה מדלגת על דור?
MH לא "מדלגת" על דורות. בדיקת ביופסיית שרירים היא הדרך היחידה לקבוע בוודאות את מצב הרגישות. לפיכך, כאשר אפיזודה חריפה של MH מתרחשת בבן משפחה, כל בני המשפחה, כולל בני דודים, צריכים לקבל התראה גם על הסיכון הפוטנציאלי שלהם.
על אילו כללי גנטיקה פועלת MH?
התורשה של MH עוקבת אחר דפוס אוטוזומלי דומיננטי כמעט בכל המקרים האנושיים. מקרים בודדים, במיוחד אלו הקשורים למיאופתיות שונות, עשויים לעקוב אחר דפוס תורשה אוטוזומלית רצסיבית. רצף גנומי יעזור להבהיר את דפוס הירושה במשפחות[15].
