Cobalamin C disease (cblC), הידועה גם בשם methylmalonic aciduria עם homocystinuria homocystinuria Homocystinuria או HCU היא הפרעה תורשתית בחילוף החומרים של חומצת האמינו מתיונין עקב מחסור של cystathionine beta synthase או methionine synthase. זוהי תכונה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית, מה שאומר שילד צריך לרשת עותק של הגן הפגום משני ההורים כדי להיפגע. https://en.wikipedia.org › ויקי › Homocystinuria
Homocystinuria - ויקיפדיה
היא מחלה תורשתית המאופיינת על ידי היפוטוניה, עייפות, מוגבלות שכלית והתפתחותית, התקפים, בעיות ראייה ובעיות הקשורות לדם.
מהי מחלת קובלמין C?
רקע משולבת חומצת מתילמלונית והומוציסטינוריה מסוג קובלמין C (מחלת קובלמין C) היא הפרעה מטבולית מולדת המורכבת מסינתזה תוך-תאית לקויה של 2 הצורות הפעילות של ויטמין B12(קובלמין), כלומר, אדנוסילקובלמין ומתיל-קובלמין, שגורם לרמות מוגברות של …
למה קובלמין טוב?
וויטמין B-12 (קובלמין) ממלא תפקיד חיוני ביצירת תאי דם אדומים, חילוף החומרים של התא, תפקוד העצבים וייצור ה-DNA, המולקולות בתוך התאים הנושאות גנטיקה מֵידָע. מקורות מזון לוויטמין B-12 כוללים עופות, בשר, דגים ומוצרי חלב.
איפה נמצא קובלמין?
ויטמין B12, או קובלמין, הואנמצא באופן טבעי ב-מזונות מהחי. ניתן להוסיף אותו גם למזונות או תוספי מזון. ויטמין B12 נחוץ ליצירת תאי דם אדומים ו-DNA. הוא גם שחקן מפתח בתפקוד ובהתפתחות של תאי מוח ועצב.
מהו המונח הרפואי לוויטמין B12?
קובלמין; ציאנוקובלמין. ויטמין B12, הנקרא גם קובלמין, הוא אחד מ-8 ויטמיני B.
