מחיקה של אזורים מסוימים של כרומוזום 1 וכרומוזום 11 קשורים לנוירובלסטומה. חוקרים מאמינים שהאזורים שנמחקו בכרומוזומים הללו יכולים להכיל גן שמונע מהתאים לגדול ולהתחלק מהר מדי או בצורה לא מבוקרת, הנקרא גן מדכא גידולים.
איזו מוטציה גן גורמת לנוירובלסטומה?
נוירובלסטומה תורשתית נגרמת משינויים באחד משני גנים: ALK או PHOX2B. גנים נושאים מידע המספר לתאים בגוף כיצד לתפקד. הגנים ALK ו-PHOX2B שולטים כיצד ומתי תאי עצב גדלים, מתחלקים ומתים.
האם נוירובלסטומה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית?
זה בדרך כלל עובר בתורשה אופן אוטוזומלי דומיננטי, עם חדירה לא מלאה, ובדומה לרטינובלסטומה, תואם את המודל הקלאסי של שתי מכות [26, 27]. בנוסף, חלק מבני המשפחה המאכסנים מוטציות גנטיות נוטות לא מפתחים נוירובלסטומה [28, 29].
היכן ניתן למצוא נוירובלסטומה?
Neuroblastoma מופיעה בדרך כלל בבלוטת יותרת הכליה ובסביבת, שמקורן דומה לתאי עצב והן יושבות על גבי הכליות. עם זאת, נוירובלסטומה יכולה להתפתח גם באזורים אחרים של הבטן ובחזה, בצוואר וליד עמוד השדרה, שם קיימות קבוצות של תאי עצב.
מהו הגורם המוביל לנוירובלסטומה?
סיבות. נוירובלסטומה מתרחשת כאשר נוירובלסטים גדליםומתחלקים ללא שליטה במקום להתפתח לתאי עצב. הסיבה המדויקת לצמיחה חריגה זו אינה ידועה, אך מדענים מאמינים שפגם בגנים של נוירובלסט מאפשר לו להתחלק ללא שליטה.
