סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הנגרמת על ידי גן לא תקין. גן לא תקין נקרא מוטציה גנטית. הגן שגורם לבעיות ב-CF נמצא ב-הכרומוזום השביעי. ישנן מוטציות רבות (גנים לא תקינים) שהוכחו כגורמות למחלת CF.
איפה כרומוזום 7 סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא הפרעה תורשתית המשפיעה על מספר מערכות. היא נגרמת על ידי מוטציות בגן CFTR (סיסטיק פיברוזיס transmembrane conductance regulator), הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7.
מה עושה הכרומוזום ה-7?
כרומוזום 7 מכיל כנראה 900 עד 1, 000 גנים המספקים הוראות לייצור חלבונים. חלבונים אלו מבצעים מגוון תפקידים שונים בגוף.
אילו גנים ממוקמים בכרומוזום 7?
העבודה עשויה להועיל למחקר ב-סיסטיק פיברוזיס, חירשות, לימפומה של תאי B וסוגי סרטן אחרים, שגנים עבורם נמצאים בכרומוזום 7. נמצא גם הגן עבור P-glycoprotein, חלבון המאפשר לתאי סרטן להתנגד לתרופות אנטי סרטניות.
על איזה כרומוזום נמצא אוטיזם?
כפול של אזור ב- כרומוזום X מוביל להפרעה גנטית המאופיינת באוטיזם חמור, לפי מחקר שפורסם ב-25 בנובמבר ב-Annals of Neurology1.
