הביטויים הקליניים המשתנים של סיסטיק פיברוזיס (CF) מצביעים על השפעתם של גנים אפיסטטיים (משנים). לדוגמה, meconium ileus קיים בכ-10-15% מהילודים עם סיסטיק פיברוזיס; עם זאת, הגורמים הגנטיים ו/או הסביבתיים המעורבים לא נקבעו.
האם סיסטיק פיברוזיס הוא פליאוטרופי?
הגן Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) מתבטא ברקמות רבות ושונות ויש לו השפעות פנוטיפיות רבות. במילים אחרות, זהו גן פליאוטרופי.
מהן דוגמאות לאפיסטאזיס?
דוגמה לאפיסטאזיס היא האינטראקציה בין צבע שיער להתקרחות. גן להתקרחות מוחלטת יהיה אפיסטטי עד גן לשיער בלונדיני או שיער אדום. הגנים של צבע השיער הינם היסטוטיים לגן ההתקרחות. הפנוטיפ של הקרחת מחליף גנים לצבע שיער, ולכן ההשפעות אינן תוספות.
על איזה גן נמצא סיסטיק פיברוזיס?
לכל אדם יש שני עותקים של הגן cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). אדם חייב לרשת שני עותקים של הגן CFTR המכילים מוטציות - עותק אחד מכל הורה - כדי ללקות בסיסטיק פיברוזיס.
מהי גנטיקה של אפיסטאזיס?
אפיסטאזיס הוא מצב שבו הביטוי של גן אחד מושפע מביטוי של גן אחד או יותר העובר בירושה באופן עצמאי. לדוגמה, אם הביטוי של גן מס' 2 תלוי ב-ביטוי של גן מס' 1, אבל גן מס' 1 הופך ללא פעיל, אז הביטוי של גן מס' 2 לא יתרחש.
