מוטציות נקודתיות הן קטגוריה גדולה של מוטציות ש-מתארות שינוי בנוקלאוטיד בודד של DNA, כך שהנוקלאוטיד הזה משתנה לנוקלאוטיד אחר, או שהנוקלאוטיד הזה נמחק, או נוקלאוטיד בודד מוחדר ל-DNA שגורם ל-DNA הזה להיות שונה מהגן הנורמלי או הפראי …
מהן דוגמאות למוטציות נקודתיות?
תוכן
- 4.1 סרטן.
- 4.2 Neurofibromatosis.
- 4.3 אנמיה חרמשית.
- 4.4 מחלת טיי–זקס.
- 4.5 עיוורון צבעים.
מהם שלושת הסוגים של מוטציות נקודתיות?
סוגי מוטציות
יש שלושה סוגים של מוטציות DNA: החלפות בסיס, מחיקות והוספות.
אילו מוטציות הן מוטציות נקודתיות?
ישנם שני סוגים של מוטציות נקודתיות: מוטציות מעבר ומוטציות טרנסברסיה. מוטציות מעבר מתרחשות כאשר בסיס פירמידין (כלומר, תימין [T] או ציטוזין [C]) מחליף בסיס פירמידין אחר או כאשר בסיס פורין (כלומר, אדנין [A] או גואנין [G]) מחליף בסיס פורין אחר.
מהי מוטציה נקודתית דוגמה אחת?
דוגמה: אנמיה חרמשית: אנמיה חרמשית עשויה להיות הפרעה רצסיבית הנגרמת על ידי החלפה אחת בתוך הגן שיוצר המוגלובין, הנושא חמצן בדם. בדרך כלל, חומצה גלוטמית מיוצרת בתוך השרשרת, אך ההחלפה גורמת לייצור של וליןהמקום הזה במקום.
