2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:06
סיכום. מטאכרומטית לויקודיסטרופיה (MLD) היא מחלה תורשתית נדירה מחלה תורשתית אפידמיולוגיה. בערך 1 מכל 50 אנשים מושפעים מ מהפרעה ידועה בגנים בודדים, בעוד ש-1 מתוך 263 מושפעים מהפרעה כרומוזומלית. בסביבות 65% מהאנשים יש בעיה בריאותית כלשהי כתוצאה ממוטציות גנטיות מולדות. https://en.wikipedia.org › ויקי › הפרעה גנטית
הפרעה גנטית - ויקיפדיה
מאופיין בהצטברות שומנים הנקראים סולפטידים סולפטידים סולפטיד הוא מרכיב מרכזי במערכת העצבים ונמצא ברמות גבוהות במעטפת המיאלין הן במערכת העצבים ההיקפית והן במערכת העצבים ההיקפית. מערכת העצבים המרכזית. מיאלין מורכב בדרך כלל מכ-70-75% שומנים, וסולפטיד מהווה 4-7% מ-70-75% אלה. https://en.wikipedia.org › ויקי › Sulfatide
Sulfatide - ויקיפדיה
. זה גורם להרס של שכבת השומן המגוננת (מעטפת המיאלין) המקיפה את העצבים במערכת העצבים המרכזית וגם במערכת העצבים ההיקפית.
מהם התסמינים של MLD?
התסמינים כוללים דלדול שרירים וחולשה, קשיחות שרירים, עיכובים בהתפתחות, אובדן ראייה מתקדם המוביל לעיוורון, עוויתות, הפרעה בבליעה, שיתוק ודמנציה. ילדים עלולים להגיע לתרדמת. רוב הילדים עם צורה זו של MLD מתים עד גיל 5.
כמה זמן אתה יכול לחיות עם MLD?
אנשים המושפעים מהצורה המבוגרת מתים בדרך כלל תוך 6 עד 14 שנים לאחר הופעת התסמינים. הפרוגנוזה ל-MLD גרועה. רוב הילדים בצורת התינוק מתים עד גיל 5. תסמינים של הצורה הצעירה מתקדמים עם מוות המתרחש 10 עד 20 שנים מההתחלה.
מה גורם ל-MLD?
MLD נגרמת בדרך כלל עקב היעדר אנזים חשוב בשם arylsulfatase A (ARSA). מכיוון שהאנזים הזה חסר, כימיקלים הנקראים סולפטידים מצטברים בגוף ופוגעים במערכת העצבים, הכליות, כיס המרה ואיברים אחרים.
האם MLD קטלני?
ב-MLD לנוער, תוחלת החיים היא 10 עד 20 שנים לאחר האבחנה. אם התסמינים לא מופיעים עד לבגרות, אנשים חיים בדרך כלל 20 עד 30 שנה לאחר האבחנה. למרות שעדיין אין תרופה ל-MLD, טיפולים נוספים מפותחים.
מוּמלָץ:
בספרדית מהי איגואנה?
אנגלית. ספרדית. האיגואנה. לה איגואנה. מה פירוש המילה הספרדית איגואנה? איגואנה היא לטאה גדולה עם קוצים מיוחדים שגולשים במורד גבה. … המילה איגואנה היא ספרדית, והיא מגיעה משפה של איי הודו המערבית, Arawak, והמילה שלה לסוג מסוים של לטאה, איוואנה.
בסוציולוגיה מהי תעודות?
"Credentialism", מושג שטבעו מדעני חברה בשנות ה-70, הוא הפחתת הכישורים למעמד המקנה פיסות נייר. זוהי אידיאולוגיה שמעמידה אישורים חינוכיים פורמליים מעל דרכים אחרות להבנת הפוטנציאל והיכולת האנושית. מהי תיאוריית הסמכות של קולינס?
מהי הנוסחה לכלורט?
לאניון הכלורט יש את הנוסחה ClO⁻ ₃. במקרה זה, אטום הכלור נמצא במצב חמצון +5. "כלורט" יכול להתייחס גם לתרכובות כימיות המכילות אניון זה; כלורטים הם המלחים של חומצה כלורית. מה השם של ClO3 -? יוני כלור | ClO3- - PubChem. איך קוראים ל-ClO3?
מהי מילה אחרת לחיבוק?
embrace חיבוק דוב, קלאס, crush, enclasp, enfold, תפוס, חיבוק, strain. מהי הניגוד הקרוב ביותר למילה חיבוק? אנטונימים עבור embrace reject. shun. exclude. distrust. disbelieve. release. unwrap. לחשוף.
מי מושפע מלוקודיסטרופיה מטאכרומטית?
הצורה הבוגרת של לויקודיסטרופיה מטאכרומטית משפיעה על בערך 15 עד 20 אחוז מהאנשים עם ההפרעה. בצורה זו, התסמינים הראשונים מופיעים במהלך שנות העשרה או מאוחר יותר. לעתים קרובות בעיות התנהגותיות כמו אלכוהוליזם, שימוש בסמים או קשיים בבית הספר או בעבודה הן התסמינים הראשונים שמופיעים.
