סיכום. מטאכרומטית לויקודיסטרופיה (MLD) היא מחלה תורשתית נדירה מחלה תורשתית אפידמיולוגיה. בערך 1 מכל 50 אנשים מושפעים מ מהפרעה ידועה בגנים בודדים, בעוד ש-1 מתוך 263 מושפעים מהפרעה כרומוזומלית. בסביבות 65% מהאנשים יש בעיה בריאותית כלשהי כתוצאה ממוטציות גנטיות מולדות. https://en.wikipedia.org › ויקי › הפרעה גנטית
הפרעה גנטית - ויקיפדיה
מאופיין בהצטברות שומנים הנקראים סולפטידים סולפטידים סולפטיד הוא מרכיב מרכזי במערכת העצבים ונמצא ברמות גבוהות במעטפת המיאלין הן במערכת העצבים ההיקפית והן במערכת העצבים ההיקפית. מערכת העצבים המרכזית. מיאלין מורכב בדרך כלל מכ-70-75% שומנים, וסולפטיד מהווה 4-7% מ-70-75% אלה. https://en.wikipedia.org › ויקי › Sulfatide
Sulfatide - ויקיפדיה
. זה גורם להרס של שכבת השומן המגוננת (מעטפת המיאלין) המקיפה את העצבים במערכת העצבים המרכזית וגם במערכת העצבים ההיקפית.
מהם התסמינים של MLD?
התסמינים כוללים דלדול שרירים וחולשה, קשיחות שרירים, עיכובים בהתפתחות, אובדן ראייה מתקדם המוביל לעיוורון, עוויתות, הפרעה בבליעה, שיתוק ודמנציה. ילדים עלולים להגיע לתרדמת. רוב הילדים עם צורה זו של MLD מתים עד גיל 5.
כמה זמן אתה יכול לחיות עם MLD?
אנשים המושפעים מהצורה המבוגרת מתים בדרך כלל תוך 6 עד 14 שנים לאחר הופעת התסמינים. הפרוגנוזה ל-MLD גרועה. רוב הילדים בצורת התינוק מתים עד גיל 5. תסמינים של הצורה הצעירה מתקדמים עם מוות המתרחש 10 עד 20 שנים מההתחלה.
מה גורם ל-MLD?
MLD נגרמת בדרך כלל עקב היעדר אנזים חשוב בשם arylsulfatase A (ARSA). מכיוון שהאנזים הזה חסר, כימיקלים הנקראים סולפטידים מצטברים בגוף ופוגעים במערכת העצבים, הכליות, כיס המרה ואיברים אחרים.
האם MLD קטלני?
ב-MLD לנוער, תוחלת החיים היא 10 עד 20 שנים לאחר האבחנה. אם התסמינים לא מופיעים עד לבגרות, אנשים חיים בדרך כלל 20 עד 30 שנה לאחר האבחנה. למרות שעדיין אין תרופה ל-MLD, טיפולים נוספים מפותחים.
