שמות אחרים: ניוון שרירים, Duchenne; DMD; ניוון שרירים, פסאודו-היפרטרופי פרוגרסיבי, סוג דושן.
איזה סוג ידוע גם בשם Pseudohypertrophic?
n. הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים, שבה שומן ורקמות סיבית חודרות לרקמת השריר, וגורמות לבסוף להיחלשות של שרירי הנשימה ושל שריר הלב. המחלה, שפוגעת כמעט אך ורק בגברים, מתחילה בילדות המוקדמת ובדרך כלל גורמת למוות לפני הבגרות.
מהי פסאודו ניוון שרירים?
Duchenne שרירי ניוון שרירים (DMD) היא הפרעה גנטית המאופיינת על ידי ניוון שרירים מתקדם וחולשה עקב השינויים של חלבון בשם דיסטרופין שעוזר לשמור על תאי השריר שלמים. DMD הוא אחד מארבעה מצבים הידועים בשם דיסטרופינופתיה.
מהן הסיבות לניוון שרירים דושן?
DMD נגרמת משינויים (מוטציות) של הגן DMD בכרומוזום X. הגן מווסת את הייצור של חלבון בשם דיסטרופין שנמצא בקשר עם הצד הפנימי של הממברנה של תאי השלד והלב.
מהו המצב MD?
ניוון השרירים (MD) הם קבוצה של מצבים גנטיים תורשתיים שגורמים בהדרגה להיחלשות השרירים, מה שמוביל לרמה הולכת וגוברת של מוגבלות. MD הוא מצב מתקדם, אשראומר שזה מחמיר עם הזמן.
