לאנשים עם תסמונת פטריגיום מרובה, סוג אסקובר בדרך כלל יש תווי פנים ייחודיים, כולל עפעפיים נפולים (פטוזיס), זוויות חיצוניות של העיניים הפונות כלפי מטה (בקיעים מטה), עור קפלים המכסים את הפינה הפנימית של העיניים (קפלים אפיקנטליים), לסת קטנה ואוזניים נמוכות.
מה גורם לתסמונת אסקובר?
תסמונת פטריגיום מרובה, וריאנט אסקובר (MPSEV) הוא מצב מולד נדיר, שעובר בירושה עם דפוס אוטוזומלי רצסיבי. יש לה שכיחות לא ידועה אך שכיחה יותר בקרב ילדים ממערכות יחסים קרבות. זה נגרם על ידי מוטציה בגן CHRNG, בכרומוזום 2q.
האם ניתן לרפא את תסמונת אסקובר?
אין כרגע תרופה לתסמונת פטריגיום נפוצה, סוג אסקובר. כתוצאה מכך הטיפול מכוון לניהול התסמינים הקשורים.
מהי תסמונת פטריגיום?
דיון כללי. תסמונת פטריגיום נפוצה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד המאופיינת בחריגות פנים קלות, קומה נמוכה, פגמים בחוליות, מפרקים מרובים במצב קבוע (התכווצויות) וחריגות (פטריגיה) של הצוואר, בפנים כפיפה של המרפקים, האחורי של הברכיים, בתי השחי והאצבעות.
האם תסמונת פטריגיום פופליטאלי היא מחלה נדירה?
תסמונת הפטריגיום הפופליטי היא מצב נדיר, המתרחש בכ-1 מתוך 300,000 אנשים. מוטציות בגן IRF6לגרום לתסמונת פטריגיום פופליטאלי. הגן IRF6 מספק הוראות להכנת חלבון הממלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוקדמת.
