אישה בת 26 התמוטטה ומתה בפתאומיות תוך כדי ריקוד. ממצאי הנתיחה כללו את הנגעים העוריים של pseudoxanthoma elasticum (PXE), מחלה גנטית נדירה עם דפוסי תורשה אוטוזומליים דומיננטיים ורצסיביים.
מהי התרופה ל-Pseudoxanthoma Elasticum?
למרבה הצער, אין תרופה לפסאודוקסנתומה אלסטיקום. לאנשים שנפגעו מומלץ לעבור בדיקות גופניות קבועות עם הרופא הראשי שלהם ובדיקות עיניים שגרתיות אצל רופא עיניים (רופא עיניים) שמכיר את הפרעות הרשתית.
האם PXE מסכן חיים?
מערכת העיכול: באופן נדיר, PXE עלול לגרום לדימום במערכת העיכול. זה לפעמים לא מזוהה מיד ועלול להיות מסכן חיים. מעט ידוע על השפעות מערכת העיכול של PXE, פרט לכך שהדימום בדרך כלל נפוץ בקיבה ו/או במעיים.
האם Pseudoxanthoma Elasticum היא מחלה אוטואימונית?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה תורשתית נדירה של רקמת החיבור. הוצע קשר אפשרי בין דלקת בלוטת התריס אוטואימונית ל-PXE, אך דיווחים על מחלות אוטואימוניות אחרות המסבכות את PXE נדירים.
האם יש תרופה ל-PXE?
אין תרופה ל-PXE. טיפול בחולים עם PXE כולל ניטור תפקוד האיברים וההשלכות של ההשפעות של המוחלשסיבי אלסטין בגוף וכן אמצעים למניעת פציעה ולקידום הבריאות הכללית.
