תסמונת Meckel–Gruber היא תסמונת התפתחותית קטלנית המאופיינת בהפרעות בפוסה האחורית (לרוב אנצפלוצלה עורפית) (איורים 1A, B), כליות ציסטיות מוגדלות דו-צדדיות (איורים 1C– ה), ומומים התפתחותיים בכבד הכוללים מום בלוחית הצינורית הקשורה לפיברוזיס בכבד …
מהי תסמונת מייקל גרובר?
תסמונת Meckel-Gruber (MKS) היא מצב קטלני, נדיר, אוטוזומלי רצסיבי המאופיין בשלישיית האנצפלוצלה העורפית, כליות פוליציסטיות גדולות ופולידקטיליה פוסט-אקסיאלית.
איך מאובחנת תסמונת מקל גרובר?
אבחנה של תסמונת מקל נעשית לעתים קרובות באולטרסאונד במהלך ההריון או בלידה הערכה קלינית יסודית. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מולקולרית כדי לאשר את האבחנה ולהנחות ייעוץ גנטי.
האם Meckels גנטי?
תסמונת מקל נגרמת ממוטציות באחד משמונה גנים, והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-רצסיבי.
כמה זמן אורכת סריקת Meckel?
הנה כמה דברים שאתה עשוי לצפות שיקרו במהלך סריקת Meckel של ילדך. הסריקה כולה אמורה להימשך בערך 30 עד 60 דקות. בדרך כלל, רופאים אינם משתמשים בהרגעה במהלך ההליך, כך שילדך צריך להיות ער. (הודע לרופא שלך מראש אם אתה חושב שזו עלולה להיות בעיה.)
