Craniosynostosis Craniosynostosis מבוא: Craniosynostosis מייצג סגירה מוקדמת של תפרים גולגולתיים. השכיחות היא בערך 3.1-6.4 ב-10,000 לידות חי, שלפי הדיווחים עולה. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
עלייה בשכיחות של craniosynostosis - PubMed
שכולל רק תפר אחד ומהווה חריגה מבודדת בדרך כלל אינו עובר בתורשה, המתרחש באופן ספורדי אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של קרניוסינוסטוזיס. לעתים רחוקות יותר, קרניוסינוסטוזיס מבודדת נגרמת על ידי מוטציה בכל אחד מכמה גנים, עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית.
האם קרניוסינוסטוזיס מתרחש במשפחות?
Craniosynostosis מורגש לעתים קרובות בלידה, אך ניתן לאבחן גם בילדים גדולים יותר. מצב זה מופיע לפעמים במשפחות, אך לרוב הוא מתרחש באופן אקראי.
האם קרניוסינוסטוזיס יכול להיות גנטי?
הגנים המוטטים בדרך כלל ב-craniosynostosis הם FGFR2, FGFR3, TWIST1 ו-EFNB1. בנוסף להיות קשור לתסמונות, סינוסטוזיס קליני לא תסמונתית (בדרך כלל משפיע על התפר העטרה) יכול להיגרם על ידי מוטציות גן בודדות, במיוחד המוטציה Pro250Arg ב-FGFR3.
האם קרניוסינוסטוזיס יכול לעבור?
Craniosynostosis מתרחשת באחת מתוך כ-2500 לידות חי ופוגעת בזכרים בתדירות כפולה מהנקבות. זה לרוב ספורדי (מתרחש במקרה ללא סיבה גנטית ידועה),אבל במשפחות מסוימות, קרניוסינוסטוזיס עוברת בירושה על ידי העברת גנים ספציפיים שידועים כגורמים למצבזה.
כמה נפוץ סינוסטוזיס סגיטלי?
זוהי הצורה הנפוצה ביותר של קרניוסינוסטוזיס מבודדת (לא תסמונתית), המייצגת כמחצית מכל המקרים. בנים נוטים לסבול מהסוג הזה של קרניוסינוסטוזיס יותר מאשר בנות עם יחס של 4 בנים לכל ילדה עם סינוסטוזיס סגיטלי.
