Lamellar ichthyosis (LI) היא הפרעת עור גנטית נדירה שקיימת בלידה . זוהי אחת משלוש הפרעות עור גנטיות הנקראות איכטיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות (ARCI). השניים האחרים ידועים כ-harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (תינוק קולודיון; מולד ichthyosiform erythroderma; xeroderma; squamation של היילוד) היא הפרעת עור תורשתית. הוא מאופיין בעור כללי, אדום, יבש ומחוספס באופן חריג עם קשקשים לבנים גדולים וגסים. בדרך כלל מתפתח גם גירוד (גרד). https://rarediseases.org › מחלות נדירות › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (הארגון הלאומי להפרעות נדירות)
and ichthyosiform erythroderma מולד.
איזו מוטציה גנטית גורמת לאיכטיוזיס למלרי?
מוטציות בגן TGM1 אחראיות לכ-90 אחוז מהמקרים של איכטיוזיס למלרית. הגן TGM1 מספק הוראות לייצור אנזים הנקרא טרנסגלוטמינאז 1.
איך עוברת איכטיוזיס למלרית?
למרות שהמצב עשוי להיגרם משינויים (מוטציות) באחד מכמה גנים שונים, כ-90% מהמקרים נגרמים על ידי מוטציות בגן TGM1. איכטיוזיס למלרית עוברת בדרך כלל בתור באופן אוטוזומלי רצסיבי. הטיפול מבוסס על הסימנים והתסמינים הקיימים אצל כל אדם.
האם איכטיוזיס הוא גנטיהפרעה?
Ichthyosis vulgaris נגרמת בדרך כלל ממוטציה גנטית שעוברת בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים. לילדים שיורשים גן פגום מהורה אחד בלבד יש צורה קלה יותר של המחלה. לאלה שיורשים שני גנים פגומים יש צורה חמורה יותר של ichthyosis vulgaris.
האם איכטיוזיס למלרי קטלני?
למרות שרוב הילודים עם איכטיוזיס מולדת אוטוזומלית רצסיבית (ARCI) הם תינוקות קולודיון, המצג הקליני וחומרת ARCI עשויים להשתנות באופן משמעותי, החל מ-harlequin ichthyosis, הצורה הקשה ביותר ולעתים קרובות קטלנית, לאיכטיוזיס למלרי (LI) ולאיכטיוזיס מולד (לא שוורי) …
