קריטריונים לאבחון לתסמונת Prader-Willi יש לחשוד באבחנה של תסמונת Prader-Willi ב-ילדים מתחת לשלוש שנים עם ציון של לפחות 5; ובילדים משלוש שנים ומעלה עם ציון של לפחות 8, עם 4 נקודות מהקריטריונים העיקריים.
מתי מאובחן PWS?
אבחנה חשודה של תסמונת Prader-Willi (PWS) נעשית בדרך כלל על ידי רופא על סמך תסמינים קליניים. יש לחשוד ב-PWS ב-כל תינוק שנולד עם היפוטוניה משמעותית (חולשת שרירים או "חולשה"). האבחנה מאושרת על ידי בדיקת דם.
איך אני יודע אם לתינוק שלי יש תסמונת פראדר-ווילי?
סימן קלאסי לתסמונת פראדר-ווילי הוא תשוקה מתמדת לאוכל, וכתוצאה מכך לעלייה מהירה במשקל, החל מגיל שנתיים בערך. רעב מתמיד מוביל לאכילה תכופה וצריכת מנות גדולות. עלולות להתפתח התנהגויות חריגות של חיפוש מזון, כגון אגירת מזון, או אכילת מזון קפוא או אפילו אשפה.
האם תסמונת פראדר-וילי לא מאובחנת?
יש צורך בבדיקה מוקדמת, שכן אבחון מוקדם מאפשר טיפול בזמן. חלק מהאנשים עם PWS אינם מקבלים אבחנה, או שהם מקבלים אבחנה שגויה של תסמונת דאון או הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), מכיוון שחלק מהמאפיינים של מצבים אלו חופפים לאלה של PWS.
האם ניתן לזהות את תסמונת פראדר-ווילי לפני הלידה?
סקר טרום לידתי לא פולשני(NIPS) - הנקראת גם בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) או בדיקת DNA ללא תאים - זמינה כעת עבור תסמונת פראדר-ווילי (PWS). הבדיקה יכולה להיעשות בכל זמן לאחר 9-10 שבועות הריון מכיוון שה-DNA מהעובר מסתובב בדם האם.
