תסמונת Prader-Willi נגרמת על ידי אובדן התפקוד של גנים באזור מסוים של כרומוזום 15. אנשים בדרך כלל יורשים עותק אחד של הכרומוזום הזה מכל הורה. חלק מהגנים מופעלים (פעילים) רק בעותק שירש מאביו של אדם (העותק האבהי).
למי יש סיכוי גבוה יותר לקבל את Prader-Willi?
תסמונת Prader-Willi (PWS) היא הפרעה גנטית המופיעה בערך באחת מכל 15,000 לידות. PWS משפיע על זכרים ונקבות בתדירות שווה ומשפיע על כל הגזעים והעדות. PWS מוכר כגורם הגנטי השכיח ביותר להשמנה מסכנת חיים בילדות.
האם נשים יכולות להשיג את Prader-Willi?
זה עשוי להסביר חלק מהמאפיינים האופייניים של תסמונת פראדר-ווילי, כמו גדילה מאוחרת ורעב מתמשך. הסיבה הגנטית מתרחשת רק במקרה, ובנים ובנות מכל הרקע האתני עלולים להיפגע. נדיר ביותר שלהורים יש יותר מילד אחד עם תסמונת פראדר-ווילי.
ממה נגרמת תסמונת פראדר-ווילי?
תסמונת Prader-Willi נגרמת על ידי בעיה גנטית בכרומוזום מספר 15. גנים מכילים את ההוראות ליצירת בן אדם. הם מורכבים מ-DNA וארוזים בגדילים הנקראים כרומוזומים. לאדם יש 2 עותקים של כל הגנים שלו, מה שאומר שהכרומוזומים מגיעים בזוגות.
איך משיגים PWS?
תסמונת Prader-Willi (PWS) נגרמת מאובדן של גנים פעילים באזור ספציפי של כרומוזום 15. אנשים בדרך כלל יורשים עותק אחד של כרומוזום 15 מכל הורה. חלק מהגנים בכרומוזום 15 פעילים (או "מתבטאים") רק על העותק שעבר בירושה מאביו של אדם (העותק האבהי).
