הגן adenomatous polyposis coli (APC) הוא גן מדכא גידול מפתח. מוטציות בגן נמצאו לא רק ב-רוב סוגי סרטן המעי הגס, אלא גם בכמה סוגי סרטן אחרים, כמו אלו של הכבד.
היכן נמצא קולי פוליפוזיס אדנומטי?
FAP גורם להיווצרות רקמה נוספת (פוליפים) ב-המעי הגס (מעי הגס) ובפי הטבעת. פוליפים יכולים להופיע גם במערכת העיכול העליונה, במיוחד בחלק העליון של המעי הדק (תריסריון).
מה עושה adenomatous polyposis coli?
APC מסווג כגן מדכא גידול. גנים מדכאי גידול מונעים צמיחה בלתי מבוקרת של תאים ש עלול לגרום לגידולים סרטניים. החלבון המיוצר על ידי הגן APC ממלא תפקיד קריטי במספר תהליכים תאיים הקובעים אם תא עלול להתפתח לגידול.
איזה גן גורם לקולי פוליפוזיס אדנומטי?
FAP עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית ונגרם על ידי חריגות (מוטציות) ב-גן APC. מוטציות בגן APC גורמות לקבוצה של מצבי פוליפוזיס בעלי מאפיינים חופפים: פוליפוזיס אדנומטי משפחתי, תסמונת גרדנר, תסמונת טורקוט ו-FAP מוחלש.
האם adenomatous polyposis coli סרטן?
אנשים עם הסוג הקלאסי של פוליפוזיס אדנומטי משפחתי עלולים להתחיל לפתח גידולים לא סרטניים (שפירים) מרובים (פוליפים) במעי הגס.שנות העשרה. אלא אם כן יוסר המעי הגס, הפוליפים האלה יהפכו לממאירים (סרטניים).