Familial adenomatous polyposis (FAP) הוא מצב תורשתי נדיר הנגרם מפגם ב- בגן ה-Adenomatous polyposis coli (APC). רוב האנשים יורשים את הגן מהורה. אבל עבור 25 עד 30 אחוז מהאנשים, המוטציה הגנטית מתרחשת באופן ספונטני.
האם פוליפוזיס אדנומטי משפחתי יכול לדלג על דורות?
FAP לא מדלג על דורות. בעבר, לא רופאים ולא מדענים יכלו לחזות מי יאובחן עם FAP עד להתפתח אדנומות במעי הגס. עם זאת, בשנת 1991, התגלה הגן האחראי ל-FAP וקיבל את השם Adenomatous Polyposis Coli, או APC, גן.
האם יש בדיקה גנטית לפוליפוזיס אדנומטי משפחתי?
אנשים שיש להם FAP או AFAP יכולים לעבור בדיקת דם כדי לחפש שינויים גנטיים בגן APC או בגן MUTYH. אם נמצא שינוי גן ספציפי שמשבש את תפקוד הגן, ייתכן שבני משפחה אחרים יאובחנו עם FAP או AFAP אם הם נבדקו ויש להם אותה מוטציה גנטית.
איך אתה יודע אם יש לך פוליפוזיס אדנומטי משפחתי?
תסמינים של פוליפוזיס אדנומטי משפחתי
- צואה מדממת.
- שלשול בלתי מוסבר.
- תקופה ארוכה של עצירות.
- התכווצויות בטן.
- ירידה בגודל או בקליבר של השרפרף.
- כאבי גזים, נפיחות, מלאות.
- ירידה בלתי מוסברת במשקל.
- עייפות והקאות.
האם אדנומות המעי הגס תורשתיות?
היסטוריה משפחתית. יש לך סיכוי גבוה יותר לפתח פוליפים במעי הגס או סרטן אם יש לך הורה, אח או ילד איתם. אם להרבה בני משפחה יש אותם, הסיכון שלך גדול עוד יותר. אצל אנשים מסוימים, הקשר הזה אינו לא תורשתי.
