ישנם סוגים רבים ושונים של עמילואידוזיס. זנים מסוימים הם תורשתיים. אחרים נגרמים על ידי גורמים חיצוניים, כמו מחלות דלקתיות או דיאליזה ארוכת טווח. סוגים רבים משפיעים על מספר איברים, בעוד שאחרים משפיעים רק על חלק אחד בגוף.
האם עמילואידוזיס מופיע במשפחות?
ATTR עמילואידוזיס יכול להופיע במשפחות והוא ידוע בתור עמילואידוזיס ATTR תורשתי. אנשים עם עמילואידוזיס ATTR תורשתית נושאים מוטציות בגן TTR. המשמעות היא שגופם מייצר חלבוני TTR חריגים לאורך חייהם, שיכולים ליצור משקעי עמילואיד. אלה בדרך כלל משפיעים על העצבים או הלב, או שניהם.
איזה אחוז של עמילואידוזיס הוא תורשתי?
המוטציה הגורמת למחלה יכולה לעבור בתורשה מהורה או שהיא יכולה להתרחש בפעם הראשונה באדם. לכל ילד של אדם שנפגע עם עמילואידוזיס תורשתית יש סיכון 50% (1 מתוך 2) לרשת את המוטציה הגורמת למחלה וסיכוי של 50% לא לרשת את המוטציה.
האם עמילואידוזיס הוא גנטי?
עמילואידוזיס תורשתי הוא סוג נדיר של עמילואידוזיס שנגרמת על ידי גן לא תקין. ישנם מספר גנים לא תקינים שיכולים לגרום לעמילואידוזיס תורשתית, אך הסוג הנפוץ ביותר של עמילואידוזיס תורשתית נקרא ATTR ונגרם על ידי מוטציות בגן טרנסטירטין (TTR).
מה זה עמילואידוזיס לא תורשתי?
הטופס non - hereditary ,המכונה גם "סוג פראי", יוצאת ממולקולת טרנסטירטין רגילה ש(מסיבות לא ידועות) הופכת לבלתי יציבה ומתקפלת בצורה שגויה, ויוצרת עמילואיד. העצבים והלב. TTR עמילואידוזיס יכול לערב את העצבים ו/או את הלב, אם כי איברים ומערכות אחרים עשויים להיות מושפעים בו-זמנית.
