אנומליה כרומוזומלית היא שינוי בחומר הגנטי של הילד או ב-DNA, שמשנה את התפתחות התינוק לפני הלידה. זה יכול לכלול כרומוזומים נוספים, חסרים או לא סדירים.
מהן הפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר?
הסוג הנפוץ ביותר של חריגה כרומוזומלית ידוע בשם aneuploidy, מספר כרומוזום לא תקין הנובע מכרומוזום נוסף או חסר. לרוב האנשים עם אנופלואידיה יש טריזומיה (שלושה עותקים של כרומוזום) במקום מונוזומיה (עותק בודד של כרומוזום).
מה יכול לגרום להפרעות כרומוזומליות בעובר?
הפרעות בכרומוזומים קורות לעתים קרובות עקב אחד או יותר מאלה:
- שגיאות במהלך חלוקת תאי מין (מיוזיס)
- שגיאות במהלך חלוקת תאים אחרים (מיטוזה)
- חשיפה לחומרים הגורמים למומים מולדים (טרטוגנים)
מהי הסיבה להפרעות כרומוזומליות?
מצבים כרומוזומליים מסוימים נגרמים על ידי שינויים במספר הכרומוזומים. שינויים אלו אינם עוברים בתורשה, אלא מתרחשים כאירועים אקראיים במהלך היווצרותם של תאי רבייה (ביצים וזרע). שגיאה בחלוקת תאים הנקראת nondisjunction גורמת לתאי רבייה עם מספר לא תקין של כרומוזומים.
מהן הפרעות כרומוזומליות בהריון?
אי נורמליות כרומוזומלית מתרחשת כאשר לעובר יש מספר שגוי של כרומוזומים, לא נכוןכמות DNA בתוך כרומוזום, או כרומוזומים עם פגמים מבניים. חריגות אלו עשויות להיות מתורגמות להתפתחות של מומים מולדים, הפרעות כמו תסמונת דאון, או אולי הפלה.
