מוטציות במבנה הכרומוזום הן שינויים שמשפיעים על כרומוזומים שלמים וגנים שלמים ולא רק נוקלאוטידים בודדים. מוטציות אלו נובעות משגיאות בחלוקת תאים שגורמות לקטע בכרומוזום להתנתק, להשתכפל או לעבור לכרומוזום אחר.
מהן מוטציות כרומוזומליות?
מוטציה של כרומוזומים היא תהליך השינוי שגורם לחלקי כרומוזומים מסודרים מחדש, מספרים חריגים של כרומוזומים בודדים, או מספרים חריגים של קבוצות כרומוזומים.
למה גורמות מוטציות כרומוזומליות?
מוטציות נוצרות באופן ספונטני בתדירות נמוכה עקב אי היציבות הכימית של בסיסים פורין ופירימידין ומשגיאות במהלך שכפול ה-DNA. חשיפה טבעית של אורגניזם לגורמים סביבתיים מסוימים, כגון אור אולטרה סגול וחומרים מסרטנים כימיים (למשל, אפלטוקסין B1), עלולה גם היא לגרום למוטציות.
מהם 3 הסוגים של מוטציות כרומוזומליות?
שלושת המוטציות העיקריות של כרומוזום בודד: מחיקה (1), שכפול (2) והיפוך (3). שתי המוטציות העיקריות של שני כרומוזומים: החדרה (1) וטרנסלוקציה (2).
מהן כמה מוטציות כרומוזומליות נפוצות?
כמה מהמומים הכרומוזומליים הנפוצים ביותר כוללים:
- תסמונת דאון או טריזומיה 21.
- תסמונת אדוארד או טריזומיה 18.
- תסמונת פאטאו או טריזומיה 13.
- Cri du chat syndrome או 5p מינוסתסמונת (מחיקה חלקית של זרוע קצרה של כרומוזום 5)
- תסמונת וולף-הירשהורן או תסמונת מחיקה 4p.
