2024 מְחַבֵּר: Elizabeth Oswald | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-13 00:07
ניוון מיוטוני הוא חלק מקבוצה של הפרעות תורשתיות הנקראות ניוון שרירים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים שמתחילה בבגרות. ניוון מיוטוני מאופיינת בדלדול שרירים מתקדם וחולשה.
מה ההבדל בין ניוון מיוטוני לניוון שרירים?
ניוון שרירים (MD) מתייחס לקבוצה של תשע מחלות גנטיות הגורמות לחולשה מתקדמת וניוון של השרירים המשמשים במהלך תנועה רצונית. ניוון מיוטוני (DM) הוא אחד מניוון השרירים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר שנראית אצל מבוגרים, ועל פי החשד היא בין הצורות הנפוצות ביותר בסך הכל.
האם ניוון מיוטוני מסכן חיים?
קבלת פרוגנוזה
לעיתים קרובות ההפרעה קלה ורק חולשת שרירים או קטרקט מינורית נראים בשלב מאוחר בחיים. בקצה הנגדי של הספקטרום, מסכנת חיים נוירו-שרירית, סיבוכים לבביים וריאותיים יכולים להתרחש במקרים החמורים ביותר כאשר ילדים נולדים עם הצורה המולדת של ההפרעה.
מהי תוחלת החיים של מישהו עם ניוון מיוטוני?
הישרדות עבור 180 חולים (מהרישום) עם ניוון מיוטוני מסוג מבוגרים הוקמה בשיטת קפלן-מאייר. חציון ההישרדות היה 60 שנים לגברים ו-59 שנים לנקבות.
האם ניוון שרירים מיוטוני ניתן לריפוי?
אין כרגע תרופה או טיפול ספציפי לניוון מיוטוני. תומכי קרסול וגדי רגליים יכולים לעזור כאשר חולשת השרירים מחמירה. יש גם תרופות שיכולות להפחית את המיוטוניה. ניתן לטפל גם בתסמינים אחרים של ניוון מיוטוני כגון בעיות לב ובעיות עיניים (קטרקט).
מוּמלָץ:
מדוע ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי רק אצל גברים?
הגן DMD ממוקם על כרומוזום X, אז ניוון שרירים דושן היא מחלה הקשורה ל-X ופוגעת בעיקר בגברים מכיוון שיש להם רק עותק אחד של כרומוזום X. האם ניוון שרירים משפיע רק על גברים? ניוון שרירים דושן, לפעמים מקוצר ל-DMD או רק דושן, היא מחלה גנטית נדירה.
מי גילה ניוון מיוטוני?
ניוון שרירים מסוג 1 (DM1) היא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים, החל בבגרות. מאז התיאור הראשון שלו ב-1909 על ידי Hans Steinert, הידע שלנו על DM1 גדל מאוד. מי ייסד ניוון מיוטוני? היסטוריה. ניוון מיוטוני תואר לראשונה על ידי רופא גרמני, Hans Gustav Wilhelm Steinert, שפרסם לראשונה סדרה של 6 מקרים של המצב בשנת 1909.
למי יש ניוון שרירים?
ניוון שרירים מתרחש בשני המינים ובכל הגילים והגזעים. עם זאת, הזן הנפוץ ביותר, דושן, מופיע בדרך כלל אצל בנים צעירים. אנשים עם היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה או להעבירה לילדיהם. מי יורש ניוון שרירים?
מדוע מתרחשת ניוון שרירים?
ברוב המקרים, ניוון שרירים (MD) מופיע במשפחות. זה בדרך כלל מתפתח לאחר בירושה של גן פגום מאחד ההורים או משני ההורים. MD נגרמת על ידי מוטציות (שינויים) בגנים האחראים למבנה ותפקוד בריאים של השרירים. האם אתה יכול למנוע ניוון שרירים? למרבה הצער, אין שום דבר שאתה יכול לעשות כדי למנוע מחלת ניוון שרירים.
האם בוטוקס גורם לניוון שרירים?
דיווחים רבים מוכיחים ש- ניוון שרירים לאחר טיפול בוטולינום טוקסין מסוג A מתרחש והוא הפיך וזמני, כאשר הספרות העדכנית תומכת ברעיון כי כימונונרבציה חוזרת עם בוטולינום טוקסין אחראית כנראה ניוון שרירים זמני טיפולי ואקראי כאחד. האם בוטוקס יכול להחליש לצמיתות את השרירים?