ניוון מיוטוני הוא חלק מקבוצה של הפרעות תורשתיות הנקראות ניוון שרירים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים שמתחילה בבגרות. ניוון מיוטוני מאופיינת בדלדול שרירים מתקדם וחולשה.
מה ההבדל בין ניוון מיוטוני לניוון שרירים?
ניוון שרירים (MD) מתייחס לקבוצה של תשע מחלות גנטיות הגורמות לחולשה מתקדמת וניוון של השרירים המשמשים במהלך תנועה רצונית. ניוון מיוטוני (DM) הוא אחד מניוון השרירים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר שנראית אצל מבוגרים, ועל פי החשד היא בין הצורות הנפוצות ביותר בסך הכל.
האם ניוון מיוטוני מסכן חיים?
קבלת פרוגנוזה
לעיתים קרובות ההפרעה קלה ורק חולשת שרירים או קטרקט מינורית נראים בשלב מאוחר בחיים. בקצה הנגדי של הספקטרום, מסכנת חיים נוירו-שרירית, סיבוכים לבביים וריאותיים יכולים להתרחש במקרים החמורים ביותר כאשר ילדים נולדים עם הצורה המולדת של ההפרעה.
מהי תוחלת החיים של מישהו עם ניוון מיוטוני?
הישרדות עבור 180 חולים (מהרישום) עם ניוון מיוטוני מסוג מבוגרים הוקמה בשיטת קפלן-מאייר. חציון ההישרדות היה 60 שנים לגברים ו-59 שנים לנקבות.
האם ניוון שרירים מיוטוני ניתן לריפוי?
אין כרגע תרופה או טיפול ספציפי לניוון מיוטוני. תומכי קרסול וגדי רגליים יכולים לעזור כאשר חולשת השרירים מחמירה. יש גם תרופות שיכולות להפחית את המיוטוניה. ניתן לטפל גם בתסמינים אחרים של ניוון מיוטוני כגון בעיות לב ובעיות עיניים (קטרקט).
