הגן DMD ממוקם על כרומוזום X, אז ניוון שרירים דושן היא מחלה הקשורה ל-X ופוגעת בעיקר בגברים מכיוון שיש להם רק עותק אחד של כרומוזום X.
האם ניוון שרירים משפיע רק על גברים?
ניוון שרירים דושן, לפעמים מקוצר ל-DMD או רק דושן, היא מחלה גנטית נדירה. זה משפיע בעיקר על גברים, אבל, במקרים נדירים, יכול להשפיע גם על נקבות.
מדוע יש יותר זכרים עם ניוון שרירים דושן מאשר נקבות?
נקבות ו-DMD
מחלות המועברות בתורשה בדפוס רצסיבי מקושר X משפיעות בעיקר על גברים מכיוון שכרומוזום X שני בדרך כלל מגן על נשים מלהראות תסמינים.
מדוע ניוון שרירים דושן נמצא כמעט תמיד אצל בנים?
Duchenne MD משפיע על בנים לעתים קרובות יותר מאשר בנות מכיוון שהגן לדיסטרופין נמצא על כרומוזום X. לבנים יש רק כרומוזום X אחד ולבנות יש שניים. אז בנות יכולות כמעט תמיד לייצר דיסטרופין עובד באמצעות גן הדיסטרופין בכרומוזום ה-X השני שלהן.
למה נקבות לא סובלות מניוון שרירים?
זה בגלל ש-הגן המוטציה שאחראי על דושן נמצא בכרומוזום X. לבנות יש שני כרומוזומי X, כלומר הגוף משבית בדרך כלל את הכרומוזום הנושא את המוטציה. הנקבה תישא את המוטציה, אך תתבטא מעט עד לאתסמינים של המחלה.
